Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in HGF give rise to childhood-to-late onset primary lymphoedema by loss of function.
Hum Mol Genet
; 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38676400
2.
Source-based morphometry reveals structural brain pattern abnormalities in 22q11.2 deletion syndrome.
Hum Brain Mapp
; 45(1): e26553, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38224541
3.
Discovery of novel genetic syndromes in Latin America: Opportunities and challenges.
Genet Mol Biol
; 47Suppl 1(Suppl 1): e20230318, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38466870
4.
Complete Sequence of the 22q11.2 Allele in 1,053 Subjects with 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Modifiers of Conotruncal Heart Defects.
Am J Hum Genet
; 106(1): 26-40, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31870554
5.
Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome.
Genet Med
; 25(3): 100344, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36729052
6.
Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome.
Genet Med
; 25(3): 100338, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36729053
7.
Clinical, neuroimaging, and molecular spectrum of TECPR2-associated hereditary sensory and autonomic neuropathy with intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(6): 762-776, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847017
8.
Human genetics and genomics meetings going virtual: practical lessons learned from two international meetings in early 2020.
Hum Genomics
; 14(1): 27, 2020 07 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32641116
9.
Using Online Mendelian Inheritance in Man in low- and middle-income countries.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3284-3286, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34492150
10.
Systems Analysis of the 22q11.2 Microdeletion Syndrome Converges on a Mitochondrial Interactome Necessary for Synapse Function and Behavior.
J Neurosci
; 39(18): 3561-3581, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30833507
11.
Deletion size analysis of 1680 22q11.2DS subjects identifies a new recombination hotspot on chromosome 22q11.2.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1150-1163, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29361080
12.
Neuroimaging and clinical features in adults with a 22q11.2 deletion at risk of Parkinson's disease.
Brain
; 140(5): 1371-1383, 2017 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28369257
13.
Accuracy of a Genetic Test for the Diagnosis of Hypolactasia in Chilean Children: Comparison With the Breath Test.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 63(1): e10-3, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27035380
14.
Genomic analysis in Chilean patients with suspected Rett syndrome: keep a broad differential diagnosis.
Front Genet
; 15: 1278198, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38566815
15.
Decoding complex inherited phenotypes in rare disorders: the DECIPHERD initiative for rare undiagnosed diseases in Chile.
Eur J Hum Genet
; 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38177409
16.
Genomic analysis of mitochondrial diseases in a consanguineous population reveals novel candidate disease genes.
J Med Genet
; 49(4): 234-41, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22499341
17.
Gathering the Stakeholder's Perspective: Experiences and Opportunities in Rare Genetic Disease Research.
Genes (Basel)
; 14(1)2023 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36672911
18.
Chromatin regulators in the TBX1 network confer risk for conotruncal heart defects in 22q11.2DS.
NPJ Genom Med
; 8(1): 17, 2023 Jul 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37463940
19.
Growth in Chilean infants with chromosome 22q11 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2682-6, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22887857
20.
Exome Sequencing Identifies Genetic Variants Associated with Extreme Manifestations of the Cardiovascular Phenotype in Marfan Syndrome.
Genes (Basel)
; 13(6)2022 06 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35741789