Detalles de la búsqueda
1.
Germline C1GALT1C1 mutation causes a multisystem chaperonopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(22): e2211087120, 2023 05 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37216524
2.
Polyhydramnios, Transient Antenatal Bartter's Syndrome, and MAGED2 Mutations.
N Engl J Med
; 374(19): 1853-63, 2016 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27120771
3.
Baculovirus Actin Rearrangement-Inducing Factor 1 Can Remodel the Mammalian Actin Cytoskeleton.
Microbiol Spectr
; : e0518922, 2023 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36779726
4.
Modeling of ACTN4-Based Podocytopathy Using Drosophila Nephrocytes.
Kidney Int Rep
; 8(2): 317-329, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36815115
5.
Long-read sequencing identifies a common transposition haplotype predisposing for CLCNKB deletions.
Genome Med
; 15(1): 62, 2023 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37612755
6.
Triosephosphate-Isomerase Deficiency: Epiphenomenon or Cause of Loin Pain Haematuria Syndrome?
Case Rep Nephrol Dial
; 12(3): 226-233, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36465576
7.
MAGED2 controls vasopressin-induced aquaporin-2 expression in collecting duct cells.
J Proteomics
; 252: 104424, 2022 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34775100
8.
Translation inhibition corrects aberrant localization of mutant alanine-glyoxylate aminotransferase: possible therapeutic approach for hyperoxaluria.
J Mol Med (Berl)
; 96(7): 621-630, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29777253
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