Detalles de la búsqueda
1.
A duplication on chromosome 16q12 affecting the IRXB gene cluster is associated with autosomal dominant cone dystrophy with early tritanopic color vision defect.
Hum Mol Genet
; 30(13): 1218-1229, 2021 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33891002
2.
Functional evaluation allows ACMG/AMP-based re-classification of CNGA3 variants associated with achromatopsia.
Genet Med
; 25(12): 100979, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37689994
3.
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia.
Hum Mutat
; 43(7): 832-858, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35332618
4.
Identification of Chemical and Pharmacological Chaperones for Correction of Trafficking-Deficient Mutant Cyclic Nucleotide-Gated A3 Channels.
Mol Pharmacol
; 99(6): 460-468, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33827965
5.
Paternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 2 in a Patient with CNGA3-Associated Autosomal Recessive Achromatopsia.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34360608
6.
An early nonsense mutation facilitates the expression of a short isoform of CNGA3 by alternative translation initiation.
Exp Eye Res
; 171: 48-53, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29499183
7.
CNGB3 mutation spectrum including copy number variations in 552 achromatopsia patients.
Hum Mutat
; 38(11): 1579-1591, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28795510
8.
Novel C8orf37 mutations cause retinitis pigmentosa in consanguineous families of Pakistani origin.
Mol Vis
; 21: 236-43, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25802487
9.
Systematic analysis of CNGA3 splice variants identifies different mechanisms of aberrant splicing.
Sci Rep
; 13(1): 2896, 2023 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36801918
10.
Effective splicing restoration of a deep-intronic ABCA4 variant in cone photoreceptor precursor cells by CRISPR/SpCas9 approaches.
Mol Ther Nucleic Acids
; 29: 511-524, 2022 Sep 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35991315
11.
Dissecting the pathogenic mechanisms of mutations in the pore region of the human cone photoreceptor cyclic nucleotide-gated channel.
Hum Mutat
; 31(7): 830-9, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20506298
12.
Mutations in CNGA3 impair trafficking or function of cone cyclic nucleotide-gated channels, resulting in achromatopsia.
Hum Mutat
; 29(10): 1228-36, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18521937
13.
Functional analysis of human CNGA3 mutations associated with colour blindness suggests impaired surface expression of channel mutants A3(R427C) and A3(R563C).
Eur J Neurosci
; 27(9): 2391-401, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18445228
14.
Olfactory Dysfunction in Patients With CNGB1-Associated Retinitis Pigmentosa.
JAMA Ophthalmol
; 136(7): 761-769, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29800053
15.
Accessory heterozygous mutations in cone photoreceptor CNGA3 exacerbate CNG channel-associated retinopathy.
J Clin Invest
; 128(12): 5663-5675, 2018 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30418171
16.
Homozygous missense variant in the human CNGA3 channel causes cone-rod dystrophy.
Eur J Hum Genet
; 23(4): 473-80, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25052312
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