Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic pathogenic variants in COX11 are associated with an infantile-onset mitochondrial encephalopathy.
Hum Mutat
; 43(12): 1970-1978, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36030551
2.
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat
; 43(11): 1609-1628, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904121
3.
Patient care standards for primary mitochondrial disease in Australia: an Australian adaptation of the Mitochondrial Medicine Society recommendations.
Intern Med J
; 52(1): 110-120, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34505344
4.
Genomic sequencing highlights the diverse molecular causes of Perrault syndrome: a peroxisomal disorder (PEX6), metabolic disorders (CLPP, GGPS1), and mtDNA maintenance/translation disorders (LARS2, TFAM).
Hum Genet
; 139(10): 1325-1343, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32399598
5.
The diagnostic utility of genome sequencing in a pediatric cohort with suspected mitochondrial disease.
Genet Med
; 22(7): 1254-1261, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32313153
6.
Biparental inheritance of mitochondrial DNA in humans is not a common phenomenon.
Genet Med
; 21(12): 2823-2826, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31171843
7.
Cryptic intronic NBAS variant reveals the genetic basis of recurrent liver failure in a child.
Mol Genet Metab
; 126(1): 77-82, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30558828
8.
Further delineation of achondroplasia-hypochondroplasia complex with long-term survival.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1225-1231, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681095
9.
Any symptom, in any organ, at any age: A case report of multiple genetic diagnoses mimicking mitochondrial disease in an adult with kidney disease.
Nephrology (Carlton)
; 27(7): 640-641, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35128751
10.
Identification of a novel SLC12A6 pathogenic variant associated with hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum (HMSN/ACC) in a non-French-Canadian family.
Neurol India
; 66(4): 1162-1165, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30038111
11.
TEFM variants impair mitochondrial transcription causing childhood-onset neurological disease.
Nat Commun
; 14(1): 1009, 2023 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36823193
12.
Genomic sequencing for the diagnosis of childhood mitochondrial disorders: a health economic evaluation.
Eur J Hum Genet
; 30(5): 577-586, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34099885
13.
Distinct diagnostic trajectories in NBAS-associated acute liver failure highlights the need for timely functional studies.
JIMD Rep
; 63(3): 240-249, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35433172
14.
Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and refine the epigenetic landscapes of Mendelian disorders.
HGG Adv
; 3(1): 100075, 2022 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047860
15.
Application of Genome Sequencing from Blood to Diagnose Mitochondrial Diseases.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 04 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33924034
16.
Fatal perinatal mitochondrial cardiac failure caused by recurrent de novo duplications in the ATAD3 locus.
Med
; 2(1): 49-73, 2021 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33575671
17.
Clinical Spectrum and Functional Consequences Associated with Bi-Allelic Pathogenic PNPT1 Variants.
J Clin Med
; 8(11)2019 Nov 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31752325
18.
Leigh syndrome caused by mutations in MTFMT is associated with a better prognosis.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(3): 515-524, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30911575
19.
Increased red cell distribution width in Fanconi anemia: a novel marker of stress erythropoiesis.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 102, 2016 07 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27456001
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