Detalles de la búsqueda
1.
A KLHL40 3' UTR splice-altering variant causes milder NEM8, an under-appreciated disease mechanism.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1127-1136, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322148
2.
Inflammatory bowel disease induces pathological α-synuclein aggregation in the human gut and brain.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 50(1): e12962, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38343067
3.
Ablation of the carboxy-terminal end of MAMDC2 causes a distinct muscular dystrophy.
Brain
; 146(12): 5235-5248, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503746
4.
Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy through mRNA analysis: new splicing events.
J Med Genet
; 60(6): 615-619, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36535754
5.
BNIP3 Is Involved in Muscle Fiber Atrophy in Late-Onset Pompe Disease Patients.
Am J Pathol
; 192(8): 1151-1166, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35605642
6.
Novel ANO5 intronic Roma variant alters splicing causing muscular dystrophy.
Clin Genet
; 100(1): 106-110, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33818761
7.
Junctophilin-1 is a modifier gene of GDAP1-related Charcot-Marie-Tooth disease.
Hum Mol Genet
; 24(1): 213-29, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25168384
8.
Quantifiable diagnosis of muscular dystrophies and neurogenic atrophies through network analysis.
BMC Med
; 11: 77, 2013 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23514382
9.
Primary cerebral radiotherapy-induced rhabdomyosarcoma: treatment with intraoperative carmustine implants.
Pediatr Hematol Oncol
; 30(1): 1-3, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23140336
10.
Desmin Modulates Muscle Cell Adhesion and Migration.
Front Cell Dev Biol
; 10: 783724, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35350386
11.
Sex Hormone Receptor Expression in Craniopharyngiomas and Association with Tumor Aggressiveness Characteristics.
J Clin Med
; 11(1)2022 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35012020
12.
Congenital hypomyelinating neuropathy due to a novel MPZ mutation.
J Peripher Nerv Syst
; 16(4): 347-52, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22176150
13.
Hemimegalencephaly: prenatal diagnosis and outcome.
Fetal Diagn Ther
; 30(3): 234-8, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21921574
14.
Bone marrow cellular cannibalism by medulloblastoma.
Am J Hematol
; 90(5): 466-7, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25377256
15.
Initial experience involving treatment and retreatment with carmustine wafers in combination with oral temozolomide: long-term survival in a child with relapsed glioblastoma multiforme.
J Pediatr Hematol Oncol
; 32(5): e202-6, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20523247
16.
Identification of VRK1 as a New Neuroblastoma Tumor Progression Marker Regulating Cell Proliferation.
Cancers (Basel)
; 12(11)2020 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33233777
17.
NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(11): 2328-2333, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31612648
18.
TET2 Regulates the Neuroinflammatory Response in Microglia.
Cell Rep
; 29(3): 697-713.e8, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31618637
19.
Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 cases.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 100, 2019 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31060578
20.
A C19MC-LIN28A-MYCN Oncogenic Circuit Driven by Hijacked Super-enhancers Is a Distinct Therapeutic Vulnerability in ETMRs: A Lethal Brain Tumor.
Cancer Cell
; 36(1): 51-67.e7, 2019 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31287992