Detalles de la búsqueda
1.
Development of Clinical Domain Working Groups for the Clinical Genome Resource (ClinGen): lessons learned and plans for the future.
Genet Med
; 21(4): 987-993, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30181607
2.
Quantifying the potential of functional evidence to reclassify variants of uncertain significance in the categorical and Bayesian interpretation frameworks.
Hum Mutat
; 39(11): 1531-1541, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30095857
3.
ClinGen Variant Curation Expert Panel experiences and standardized processes for disease and gene-level specification of the ACMG/AMP guidelines for sequence variant interpretation.
Hum Mutat
; 39(11): 1614-1622, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311389
4.
Whole Exome Sequencing Identifies Truncating Variants in Nuclear Envelope Genes in Patients With Cardiovascular Disease.
Circ Cardiovasc Genet
; 10(3)2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28611029
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