Detalles de la búsqueda
1.
Probable digenic inheritance of Diamond-Blackfan anemia.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63454, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37897121
2.
Undiagnosed Disease Network collaborative approach in diagnosing rare disease in a patient with a mosaic CACNA1D variant.
Am J Med Genet A
; : e63597, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38511854
3.
A medical odyssey of a 72-year-old man with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 newly diagnosed with biallelic variants in SORD gene causing sorbitol dehydrogenase deficiency.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2873-2877, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37622199
4.
Limitations of exome sequencing in detecting rare and undiagnosed diseases.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1400-1406, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32190976
5.
One is the loneliest number: genotypic matchmaking using the electronic health record.
Genet Med
; 23(10): 1830-1832, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230636
6.
Rare variants in RTEL1 are associated with familial interstitial pneumonia.
Am J Respir Crit Care Med
; 191(6): 646-55, 2015 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25607374
7.
Novel variant in CADM3 causes Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain Commun
; 5(5): fcad227, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38074074
8.
Whole genome sequencing reveals novel IGHMBP2 variant leading to unique cryptic splice-site and Charcot-Marie-Tooth phenotype with early onset symptoms.
Mol Genet Genomic Med
; 7(6): e00676, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31020813
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