Detalles de la búsqueda
1.
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34450031
2.
Likely pathogenic variant in the BICD2 gene in fetus presenting with non-immune hydrops.
Prenat Diagn
; 43(6): 727-729, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37173812
3.
Lessons learnt from prenatal exome sequencing.
Prenat Diagn
; 42(7): 831-844, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35506549
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