Detalles de la búsqueda
1.
A recurrent missense variant in the E3 ubiquitin ligase substrate recognition subunit FEM1B causes a rare syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(6): 101119, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38465576
2.
Incomplete partition type II in its various manifestations: isolated, in association with EVA, syndromic, and beyond; a multicentre international study.
Neuroradiology
; 2024 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38833161
3.
Guidelines for magnetic resonance imaging in pediatric head and neck pathologies: a multicentre international consensus paper.
Neuroradiology
; 64(6): 1081-1100, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35460348
4.
TUBB3 Arg262His causes a recognizable syndrome including CFEOM3, facial palsy, joint contractures, and early-onset peripheral neuropathy.
Hum Genet
; 140(12): 1709-1731, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34652576
5.
Recessive MYF5 Mutations Cause External Ophthalmoplegia, Rib, and Vertebral Anomalies.
Am J Hum Genet
; 103(1): 115-124, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29887215
6.
Neuroimaging in Kabuki syndrome and another KMT2D-related disorder.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3770-3783, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34369642
7.
Success of Nonsedated Neuroradiologic MRI in Children 1-7 Years Old.
AJR Am J Roentgenol
; 216(5): 1370-1377, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32783551
8.
Safety and efficacy of gamma-secretase inhibitor nirogacestat (PF-03084014) in desmoid tumor: Report of four pediatric/young adult cases.
Pediatr Blood Cancer
; 67(10): e28636, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32762028
9.
Altered White Matter Organization in the TUBB3 E410K Syndrome.
Cereb Cortex
; 29(8): 3561-3576, 2019 07 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30272120
10.
Diagnostic equivalency of fast T2 and FLAIR sequences for pediatric brain MRI: a pilot study.
Pediatr Radiol
; 50(4): 550-559, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31863192
11.
Loss of MAFB Function in Humans and Mice Causes Duane Syndrome, Aberrant Extraocular Muscle Innervation, and Inner-Ear Defects.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1220-1227, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27181683
12.
Neuroimaging of Children With Surgically Treated Hydrocephalus: A Practical Approach.
AJR Am J Roentgenol
; 208(2): 413-419, 2017 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-27845838
13.
Correction to: Guidelines for magnetic resonance imaging in pediatric head and neck pathologies: a multicentre international consensus paper.
Neuroradiology
; 64(6): 1309, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35488917
14.
Reversal of Visual Loss From Skull Base Osteomyelitis in a Pediatric Patient.
J Neuroophthalmol
; 41(4): e728-e730, 2021 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33110009
15.
Pediatric Chronic Nonbacterial Osteomyelitis of the Jaw: Clinical, Radiographic, and Histopathologic Features.
J Oral Maxillofac Surg
; 74(12): 2393-2402, 2016 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-27318191
16.
HOXB1 founder mutation in humans recapitulates the phenotype of Hoxb1-/- mice.
Am J Hum Genet
; 91(1): 171-9, 2012 Jul 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-22770981
17.
CT and MRI of congenital nasal lesions in syndromic conditions.
Pediatr Radiol
; 45(7): 1056-65, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25573243
18.
Optic atrophy and a Leigh-like syndrome due to mutations in the c12orf65 gene: report of a novel mutation and review of the literature.
J Neuroophthalmol
; 34(1): 39-43, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24284555
19.
Single-institution Series of Hirayama Disease in North America.
Clin Spine Surg
; 37(1): 9-14, 2024 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37491712
20.
Pediatric cerebrospinal fluid rhinorrhea caused by low flow vascular anomaly of the temporal bone: A case series.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 182: 111999, 2024 Jun 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-38850598