Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 110(3): 499-515, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36724785
2.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071997
3.
Recurring germline mosaicism in a family due to reversion of an inherited derivative chromosome 8 from an 8;21 translocation with interstitial telomeric sequences.
J Med Genet
; 60(6): 547-556, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36150828
4.
Pathogenic MAST3 Variants in the STK Domain Are Associated with Epilepsy.
Ann Neurol
; 90(2): 274-284, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34185323
5.
Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders.
Brain
; 143(12): 3564-3573, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242881
6.
Mutations in the Chromatin Regulator Gene BRPF1 Cause Syndromic Intellectual Disability and Deficient Histone Acetylation.
Am J Hum Genet
; 100(1): 91-104, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27939640
7.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(2): 389-397, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31388190
8.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(3): 669, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31844176
9.
De novo heterozygous missense and loss-of-function variants in CDC42BPB are associated with a neurodevelopmental phenotype.
Am J Med Genet A
; 182(5): 962-973, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32031333
10.
Mutation update for the SATB2 gene.
Hum Mutat
; 40(8): 1013-1029, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31021519
11.
Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants.
Genet Med
; 20(10): 1175-1185, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29469822
12.
Pathogenetics of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Hum Genet
; 135(5): 569-586, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27071622
13.
Observation and prediction of recurrent human translocations mediated by NAHR between nonhomologous chromosomes.
Genome Res
; 21(1): 33-46, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21205869
14.
Copy number gain at Xp22.31 includes complex duplication rearrangements and recurrent triplications.
Hum Mol Genet
; 20(10): 1975-88, 2011 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21355048
15.
Intranasal Carbetocin Reduces Hyperphagia, Anxiousness, and Distress in Prader-Willi Syndrome: CARE-PWS Phase 3 Trial.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(7): 1696-1708, 2023 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36633570
16.
Recurrent microdeletions of 15q25.2 are associated with increased risk of congenital diaphragmatic hernia, cognitive deficits and possibly Diamond--Blackfan anaemia.
J Med Genet
; 47(11): 777-81, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20921022
17.
Recurrent reciprocal 16p11.2 rearrangements associated with global developmental delay, behavioural problems, dysmorphism, epilepsy, and abnormal head size.
J Med Genet
; 47(5): 332-41, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19914906
18.
Novel variants in KAT6B spectrum of disorders expand our knowledge of clinical manifestations and molecular mechanisms.
Mol Genet Genomic Med
; 9(10): e1809, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34519438
19.
Risk factors for perinatal arterial stroke: a study of 60 mother-child pairs.
Pediatr Neurol
; 37(2): 99-107, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17675024
20.
Identification of novel candidate disease genes from de novo exonic copy number variants.
Genome Med
; 9(1): 83, 2017 09 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28934986