Detalles de la búsqueda
1.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861666
2.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1692-1709, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34375587
3.
De novo putative loss-of-function variants in TAF4 are associated with a neuro-developmental disorder.
Hum Mutat
; 43(12): 1844-1851, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904126
4.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2206, 2021 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34739836
5.
AXIN2-related oligodontia-colorectal cancer syndrome with cleft palate as a possible new feature.
Mol Genet Genomic Med
; 11(6): e2157, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36860143
6.
The Prevalence and Molecular Landscape of Lynch Syndrome in the Affected and General Population.
Cancers (Basel)
; 15(14)2023 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37509324
7.
The prevalence of germline pathogenic variants in Estonian colorectal cancer patients: results from routine clinical setting 2016-2021.
Front Genet
; 13: 1020543, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36425062
8.
Precise, Genotype-First Breast Cancer Prevention: Experience With Transferring Monogenic Findings From a Population Biobank to the Clinical Setting.
Front Genet
; 13: 881100, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35938029
9.
Genotype-phenotype associations in a large PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) patient cohort.
Eur J Med Genet
; 65(12): 104632, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36270489
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