Detalles de la búsqueda
1.
Noncoding sequence variants define a novel regulatory element in the first intron of the N-acetylglutamate synthase gene.
Hum Mutat
; 42(12): 1624-1636, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34510628
2.
NDUFB8 Mutations Cause Mitochondrial Complex I Deficiency in Individuals with Leigh-like Encephalomyopathy.
Am J Hum Genet
; 102(3): 460-467, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29429571
3.
The potential of dietary treatment in patients with glycogen storage disease type IV.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 693-704, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33332610
4.
Psychiatric Symptoms as the First or Solitary Manifestation of Somatic Illnesses: Hyperammonaemia Type II.
Neuropsychobiology
; 80(3): 271-275, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32688360
5.
NBAS deficiency due to biallelic c.2809C > G variant presenting with recurrent acute liver failure with severe hyperammonemia, acquired microcephaly and progressive brain atrophy.
Metab Brain Dis
; 36(7): 2169-2172, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34427841
6.
NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood.
Am J Hum Genet
; 99(4): 894-902, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616477
7.
Biallelic Mutations in TMEM126B Cause Severe Complex I Deficiency with a Variable Clinical Phenotype.
Am J Hum Genet
; 99(1): 217-27, 2016 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27374774
8.
Mild phenotype of glutaric aciduria type 1 in polish patients - novel data from a group of 13 cases.
Metab Brain Dis
; 34(2): 641-649, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30570710
9.
Clinical and molecular characteristics of newly reported mitochondrial disease entity caused by biallelic PARS2 mutations.
J Hum Genet
; 63(4): 473-485, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29410512
10.
Leigh syndrome in individuals bearing m.9185T>C MTATP6 variant. Is hyperventilation a factor which starts its development?
Metab Brain Dis
; 33(1): 191-199, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29116603
11.
Histopathological liver findings in patients with hepatocerebral mitochondrial depletion syndrome with defined molecular basis.
Pol J Pathol
; 69(3): 292-298, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30509056
12.
Identification of the first in Poland CACNA1A gene mutation in familial hemiplegic migraine. Case report.
Neurol Neurochir Pol
; 51(2): 184-189, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28169007
13.
New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years' experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre.
J Transl Med
; 14(1): 174, 2016 06 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27290639
14.
Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 115-24, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26025547
15.
Age and Gender-Related Changes in Biogenic Amine Metabolites in Cerebrospinal Fluid in Children.
Adv Exp Med Biol
; 878: 73-82, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26453071
16.
Effect of 0.1% diclofenac ophthalmic solution on inflammatory response and macular thickness following phacoemulsification cataract surgery. / [Wplyw 0,1% kropli diklofenaku na odczyn zapalny w komorze przedniej oka i stan plamki po operacji fakoemulsyfikacji zacmy].
Klin Oczna
; 118(4): 270-7, 2016.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-29911358
17.
Treatment of Massive Labial and Gingival Hypertrophy in a Patient With Infantile Systemic Hyalinosis-A Case Report.
J Oral Maxillofac Surg
; 73(10): 1962.e1-5, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26207694
18.
Angiomodulatory properties of Rhodiola spp. and other natural antioxidants.
Cent Eur J Immunol
; 40(2): 249-62, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26557041
19.
Histopathological liver findings in patients with hepatocerebral mitochondrial depletion syndrome with defined molecular basis.
Pol J Pathol
; 70(3): 224-225, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31820868
20.
Inhibition of proliferation, migration and invasiveness of endothelial murine cells culture induced by resveratrol.
Cent Eur J Immunol
; 39(4): 449-54, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26155161