Detalles de la búsqueda
1.
Positive epistasis between disease-causing missense mutations and silent polymorphism with effect on mRNA translation velocity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(4)2021 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33468668
2.
Genetic association and transcriptome integration identify contributing genes and tissues at cystic fibrosis modifier loci.
PLoS Genet
; 15(2): e1008007, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30807572
3.
LocusFocus: Web-based colocalization for the annotation and functional follow-up of GWAS.
PLoS Comput Biol
; 16(10): e1008336, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33090994
4.
Correlating Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Function with Clinical Features to Inform Precision Treatment of Cystic Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 199(9): 1116-1126, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30888834
5.
Cystic fibrosis gene modifier SLC26A9 modulates airway response to CFTR-directed therapeutics.
Hum Mol Genet
; 25(20): 4590-4600, 2016 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28171547
6.
A Joint Location-Scale Test Improves Power to Detect Associated SNPs, Gene Sets, and Pathways.
Am J Hum Genet
; 97(1): 125-38, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26140448
7.
Gene expression in transformed lymphocytes reveals variation in endomembrane and HLA pathways modifying cystic fibrosis pulmonary phenotypes.
Am J Hum Genet
; 96(2): 318-28, 2015 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25640674
8.
In Vivo Senescence in the Sbds-Deficient Murine Pancreas: Cell-Type Specific Consequences of Translation Insufficiency.
PLoS Genet
; 11(6): e1005288, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26057580
9.
Sources of Variation in Sweat Chloride Measurements in Cystic Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 194(11): 1375-1382, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27258095
10.
Prevalence of meconium ileus marks the severity of mutations of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene.
Genet Med
; 18(4): 333-40, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26087176
11.
Bone progenitor dysfunction induces myelodysplasia and secondary leukaemia.
Nature
; 464(7290): 852-7, 2010 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20305640
12.
Variants in Solute Carrier SLC26A9 Modify Prenatal Exocrine Pancreatic Damage in Cystic Fibrosis.
J Pediatr
; 166(5): 1152-1157.e6, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25771386
13.
Deficiency of the ribosome biogenesis gene Sbds in hematopoietic stem and progenitor cells causes neutropenia in mice by attenuating lineage progression in myelocytes.
Haematologica
; 100(10): 1285-93, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26185170
14.
Identification of the gene responsible for methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type.
Nat Genet
; 38(1): 93-100, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16311595
15.
Biallelic mutations in DNAJC21 cause Shwachman-Diamond syndrome.
Blood
; 129(11): 1557-1562, 2017 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28062395
16.
Deficiency of Sbds in the mouse pancreas leads to features of Shwachman-Diamond syndrome, with loss of zymogen granules.
Gastroenterology
; 143(2): 481-92, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22510201
17.
Mutations in SBDS are associated with Shwachman-Diamond syndrome.
Nat Genet
; 33(1): 97-101, 2003 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12496757
18.
Persons with Quebec platelet disorder have a tandem duplication of PLAU, the urokinase plasminogen activator gene.
Blood
; 115(6): 1264-6, 2010 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20007542
19.
Breast cancer in a case of Shwachman Diamond syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 59(5): 945-6, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22213587
20.
Expression of cystic fibrosis lung disease modifier genes in human airway models.
J Cyst Fibros
; 21(4): 616-622, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190293