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1.
A Mild Case of Autosomal Recessive Osteopetrosis Masquerading as the Dominant Form Involving Homozygous Deep Intronic Variations in the CLCN7 Gene.
Calcif Tissue Int
; 111(4): 430-444, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35618777
2.
No evidence of mineralization abnormalities in iliac bone of premenopausal women with type 2 diabetes mellitus.
J Musculoskelet Neuronal Interact
; 22(3): 305-315, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36046986
3.
Quantitative Backscattered Electron Imaging of Bone Using a Thermionic or a Field Emission Electron Source.
Calcif Tissue Int
; 109(2): 190-202, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33837801
4.
Clinical Phenotype and Bone Biopsy Characteristics in a Child with Proteus Syndrome.
Calcif Tissue Int
; 109(5): 586-595, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34003338
5.
Heterogeneity of the osteocyte lacuno-canalicular network architecture and material characteristics across different tissue types in healing bone.
J Struct Biol
; 212(2): 107616, 2020 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32920138
6.
Alterations of bone material properties in adult patients with X-linked hypophosphatemia (XLH).
J Struct Biol
; 211(3): 107556, 2020 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32619592
7.
CDK10 Mutations in Humans and Mice Cause Severe Growth Retardation, Spine Malformations, and Developmental Delays.
Am J Hum Genet
; 101(3): 391-403, 2017 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28886341
8.
No Role of Osteocytic Osteolysis in the Development and Recovery of the Bone Phenotype Induced by Severe Secondary Hyperparathyroidism in Vitamin D Receptor Deficient Mice.
Int J Mol Sci
; 21(21)2020 Oct 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33121142
9.
Bone matrix mineralization and osteocyte lacunae characteristics in patients with chronic kidney disease - mineral bone disorder (CKD-MBD).
J Musculoskelet Neuronal Interact
; 19(2): 196-206, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31186390
10.
Impaired osteocyte maturation in the pathogenesis of renal osteodystrophy.
Kidney Int
; 94(5): 1002-1012, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30348285
11.
Recessive osteogenesis imperfecta caused by missense mutations in SPARC.
Am J Hum Genet
; 96(6): 979-85, 2015 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26027498
12.
Novel PLS3 variants in X-linked osteoporosis: Exploring bone material properties.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1578-1586, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29736964
13.
Late stages of mineralization and their signature on the bone mineral density distribution.
Connect Tissue Res
; 59(sup1): 74-80, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29745820
14.
Hypophosphatasia: From Diagnosis to Treatment.
Curr Rheumatol Rep
; 20(11): 69, 2018 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30203264
15.
Cardiac, bone and growth plate manifestations in hypocalcemic infants: revealing the hidden body of the vitamin D deficiency iceberg.
BMC Pediatr
; 18(1): 183, 2018 06 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29940979
16.
Confocal laser scanning microscopy-a powerful tool in bone research.
Wien Med Wochenschr
; 168(11-12): 314-321, 2018 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-29802493
17.
Coalignment of osteocyte canaliculi and collagen fibers in human osteonal bone.
J Struct Biol
; 199(3): 177-186, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28778734
18.
Anabolic and Antiresorptive Modulation of Bone Homeostasis by the Epigenetic Modulator Sulforaphane, a Naturally Occurring Isothiocyanate.
J Biol Chem
; 291(13): 6754-71, 2016 Mar 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-26757819
19.
A polyadenylation site variant causes transcript-specific BMP1 deficiency and frequent fractures in children.
Hum Mol Genet
; 24(2): 516-24, 2015 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25214535
20.
Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia and brachydactyly is caused by a duplication in RUNX2.
Am J Hum Genet
; 92(2): 252-8, 2013 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23290074