Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in TRAPPC10 cause a microcephalic TRAPPopathy disorder in humans and mice.
PLoS Genet
; 18(3): e1010114, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35298461
2.
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes.
Brain
; 146(11): 4766-4783, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37437211
3.
The impact of rare protein coding genetic variation on adult cognitive function.
Nat Genet
; 55(6): 927-938, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37231097
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