Detalles de la búsqueda
1.
Transcription is required for establishment of germline methylation marks at imprinted genes.
Genes Dev
; 23(1): 105-17, 2009 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19136628
2.
Mutations in ENPP1 are associated with 'idiopathic' infantile arterial calcification.
Nat Genet
; 34(4): 379-81, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12881724
3.
Analysis of human alternative first exons and copy number variation of the GJA12 gene in patients with Pelizaeus-Merzbacher-like disease.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 150B(2): 226-32, 2009 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18521858
4.
The mutational spectrum of ENPP1 as arising after the analysis of 23 unrelated patients with generalized arterial calcification of infancy (GACI).
Hum Mutat
; 25(1): 98, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15605415
5.
Association of ANKH gene polymorphisms with radiographic hand bone size and geometry in a Chuvasha population.
Bone
; 36(2): 365-73, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15780964
6.
Dynamic CpG island methylation landscape in oocytes and preimplantation embryos.
Nat Genet
; 43(8): 811-4, 2011 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21706000
7.
Insights from Keystone: advances in the understanding of epigenetic regulation of the genome.
Genome Med
; 1(2): 27, 2009 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19341498
8.
Hypophosphatemia, hyperphosphaturia, and bisphosphonate treatment are associated with survival beyond infancy in generalized arterial calcification of infancy.
Circ Cardiovasc Genet
; 1(2): 133-40, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20016754
9.
Oligodendroglial transcription factor (OLIG1 and OLIG2) mutations are not associated with Pelizaeus-Merzbacher-like leukodystrophy.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 144B(3): 365-6, 2007 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17171653
10.
Sequence-based bioinformatic prediction and QUASEP identify genomic imprinting of the KCNK9 potassium channel gene in mouse and human.
Hum Mol Genet
; 16(21): 2591-9, 2007 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17704508
11.
Expression profiling of uniparental mouse embryos is inefficient in identifying novel imprinted genes.
Genomics
; 87(4): 509-19, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16455231
12.
Generalized arterial calcification of infancy: two siblings with prolonged survival.
Eur J Pediatr
; 165(4): 258-63, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16315058
13.
Generalized arterial calcification of infancy: different clinical courses in two affected siblings.
Am J Med Genet A
; 136(2): 210-3, 2005 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15940697
14.
Association of ENPP1 gene polymorphisms with hand osteoarthritis in a Chuvasha population.
Arthritis Res Ther
; 7(5): R1082-90, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16207325
15.
Functional consequences of a novel uromodulin mutation in a family with familial juvenile hyperuricaemic nephropathy.
Nephrol Dial Transplant
; 19(12): 3150-4, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15575003
16.
Mutations in the gene encoding gap junction protein alpha 12 (connexin 46.6) cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease.
Am J Hum Genet
; 75(2): 251-60, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15192806
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>