Detalles de la búsqueda
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De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38387458
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38279907
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Delineating clinical and developmental outcomes in STXBP1-related disorders.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38015929
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The current landscape of epilepsy genetics: where are we, and where are we going?
Curr Opin Neurol
; 36(2): 86-94, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36762645
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; 145(5): 1668-1683, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190816
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The clinical and genetic spectrum of paediatric speech and language disorders in 52,143 individuals.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38712155
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Molecular and Phenotypic Characterization of the RORB-Related Disorder.
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| MEDLINE | ID: mdl-38165337
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Investigating the genetic contribution in febrile infection-related epilepsy syndrome and refractory status epilepticus.
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| MEDLINE | ID: mdl-37077567
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Early life seizures and epileptic spasms in STXBP1-related disorders.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37425705
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A disease concept model for STXBP1-related disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-36625631
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Commun Biol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37723282
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Delineating clinical and developmental outcomes in STXBP1-related disorders.
medRxiv
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37215006
13.
Gain-of-function variants in the ion channel gene TRPM3 underlie a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Elife
; 122023 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36648066
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