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1.
New Insights on the Genetic Basis Underlying SHILCA Syndrome: Characterization of the NMNAT1 Pathological Alterations Due to Compound Heterozygous Mutations and Identification of a Novel Alternative Isoform.
Int J Mol Sci
; 22(5)2021 Feb 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33668384
2.
Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 128-139, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740731
3.
Extensive extra-osseous accumulation of (99m)Tc-hydroximethylene diphosphonate in a patient with unsuspected dermatomyositis: Whole-body scintigraphy and SPECT/CT.
Rev Esp Med Nucl Imagen Mol
; 33(4): 255-6, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24438913
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