Detalles de la búsqueda
1.
Novel genotype-phenotype correlations, differential cerebellar allele-specific methylation, and a common origin of the (ATTTC)n insertion in spinocerebellar ataxia type 37.
Hum Genet
; 143(3): 211-232, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38396267
2.
Clinical, genetic and neuropathological characterization of spinocerebellar ataxia type 37.
Brain
; 141(7): 1981-1997, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29939198
3.
Ataxin-1 regulates the cerebellar bioenergetics proteome through the GSK3ß-mTOR pathway which is altered in Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1).
Hum Mol Genet
; 25(18): 4021-4040, 2016 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27466200
4.
Correction to: Characterization of Alu and recombination-associated motifs mediating a large homozygous SPG7 gene rearrangement causing hereditary spastic paraplegia.
Neurogenetics
; 23(1): 79, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34755250
5.
Rare Neurodegenerative Diseases: Clinical and Genetic Update.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 443-496, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214587
6.
Characterization of Alu and recombination-associated motifs mediating a large homozygous SPG7 gene rearrangement causing hereditary spastic paraplegia.
Neurogenetics
; 16(2): 97-105, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25398481
7.
A novel function of Ataxin-1 in the modulation of PP2A activity is dysregulated in the spinocerebellar ataxia type 1.
Hum Mol Genet
; 22(17): 3425-37, 2013 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23630944
8.
The spinocerebellar ataxias: clinical aspects and molecular genetics.
Adv Exp Med Biol
; 724: 351-74, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22411256
9.
New spinocerebellar ataxia subtype caused by SAMD9L mutation triggering mitochondrial dysregulation (SCA49).
Brain Commun
; 4(2): fcac030, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35310830
10.
Cellular and molecular pathways triggering neurodegeneration in the spinocerebellar ataxias.
Cerebellum
; 9(2): 148-66, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19890685
11.
POLR3A-related spastic ataxia: new mutations and a look into the phenotype.
J Neurol
; 267(2): 324-330, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31637490
12.
Dissociation between neurodegeneration and caspase-11-mediated activation of caspase-1 and caspase-3 in a mouse model of amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurosci
; 23(13): 5455-60, 2003 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12843244
13.
New subtype of spinocerebellar ataxia with altered vertical eye movements mapping to chromosome 1p32.
JAMA Neurol
; 70(6): 764-71, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23700170
14.
Pivotal role of oligomerization in expanded polyglutamine neurodegenerative disorders.
Nature
; 421(6921): 373-9, 2003 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12540902
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