Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing identifies PEX6 mutations in three cases diagnosed with Retinitis Pigmentosa and hearing impairment.
Mol Vis
; 26: 216-225, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32214787
2.
Mutations in SCAPER cause autosomal recessive retinitis pigmentosa with intellectual disability.
J Med Genet
; 54(10): 698-704, 2017 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28794130
3.
New CDH3 mutation in the first Spanish case of hypotrichosis with juvenile macular dystrophy, a case report.
BMC Med Genet
; 18(1): 1, 2017 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28061825
4.
Allelic overload and its clinical modifier effect in Bardet-Biedl syndrome.
NPJ Genom Med
; 7(1): 41, 2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35835773
5.
An 8-gene qRT-PCR-based gene expression score that has prognostic value in early breast cancer.
BMC Cancer
; 10: 336, 2010 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20584321
6.
Combining targeted panel-based resequencing and copy-number variation analysis for the diagnosis of inherited syndromic retinopathies and associated ciliopathies.
Sci Rep
; 8(1): 5285, 2018 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29588463
7.
Panel-based NGS Reveals Novel Pathogenic Mutations in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa.
Sci Rep
; 6: 19531, 2016 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26806561
8.
Targeted Next-Generation Sequencing Improves the Diagnosis of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in Spanish Patients.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 56(4): 2173-82, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25698705
9.
PTRF/cavin-1 and MIF proteins are identified as non-small cell lung cancer biomarkers by label-free proteomics.
PLoS One
; 7(3): e33752, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22461895
10.
MicroRNA expression profiling of peripheral blood samples predicts resistance to first-line sunitinib in advanced renal cell carcinoma patients.
Neoplasia
; 14(12): 1144-52, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23308047
11.
Protein phosphorylation analysis in archival clinical cancer samples by shotgun and targeted proteomics approaches.
Mol Biosyst
; 7(8): 2368-74, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21617801
12.
Corrigendum: Panel-based NGS Reveals Novel Pathogenic Mutations in Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa.
Sci Rep
; 6: 24843, 2016 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27102970
13.
Comparison of gene expression profiling by reverse transcription quantitative PCR between fresh frozen and formalin-fixed, paraffin-embedded breast cancer tissues.
Biotechniques
; 48(5): 389-97, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20569212
14.
Comparison of prognostic gene profiles using qRT-PCR in paraffin samples: a retrospective study in patients with early breast cancer.
PLoS One
; 4(6): e5911, 2009 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19547727
15.
MALDI profiling of human lung cancer subtypes.
PLoS One
; 4(11): e7731, 2009 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19890392
16.
Aurora kinases as prognostic biomarkers in ovarian carcinoma.
Hum Pathol
; 40(5): 631-8, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19157502
17.
Angiogenesis-related gene expression profile with independent prognostic value in advanced ovarian carcinoma.
PLoS One
; 3(12): e4051, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19112514
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