Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous variants in SPTBN1 cause intellectual disability and autism.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2037-2045, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847457
2.
Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy.
Hum Mutat
; 41(7): 1263-1279, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196822
3.
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides-Baraitser syndrome.
Genet Med
; 22(11): 1838-1850, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32694869
4.
Renal transplantation in Birt-Hogg-Dubé syndrome: should we?
BMC Nephrol
; 19(1): 267, 2018 10 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30326848
5.
Identification of novel genetic causes of Rett syndrome-like phenotypes.
J Med Genet
; 53(3): 190-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26740508
6.
Advantages of current fetal neuroimaging and genomic technologies in prenatal diagnosis: A clinical case.
Eur J Med Genet
; 66(1): 104652, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36374791
7.
Characterization of the Portuguese population diagnosed with retinoblastoma.
Sci Rep
; 12(1): 4378, 2022 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35288594
8.
New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
Neurogenetics
; 12(4): 273-82, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21965147
9.
Prenatal diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: a multidisciplinary approach.
BMJ Case Rep
; 14(1)2021 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33419754
10.
Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor ß Signaling.
Biol Psychiatry
; 87(2): 100-112, 2020 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31443933
11.
Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 164, 2019 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31277718
12.
LEGClust- a clustering algorithm based on layered entropic subgraphs.
IEEE Trans Pattern Anal Mach Intell
; 30(1): 62-75, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18000325
13.
Delineating the GRIN1 phenotypic spectrum: A distinct genetic NMDA receptor encephalopathy.
Neurology
; 86(23): 2171-8, 2016 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27164704
14.
A Challenging Form of Non-autoimmune Insulin-Dependent Diabetes in a Wolfram Syndrome Patient with a Novel Sequence Variant.
J Diabetes Metab
; 6(7): 1-5, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26819810
15.
Copy number variants prioritization after array-CGH analysis - a cohort of 1000 patients.
Mol Cytogenet
; 8: 103, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26719768
16.
Oculo-auriculo-vertebral spectrum: clinical and molecular analysis of 51 patients.
Eur J Med Genet
; 58(9): 455-65, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26206081
17.
Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome.
Nat Genet
; 46(1): 70-6, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24241535
18.
Month of birth and risk of multiple sclerosis in a Portuguese population.
Clin Neurol Neurosurg
; 115(9): 1762-5, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23643141
19.
Mosaicism for FMR1 gene full mutation and intermediate allele in a female foetus: a postzygotic retraction event.
Gene
; 527(1): 421-5, 2013 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23792063
20.
The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 63, 2013 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23621943