Detalles de la búsqueda
1.
G3BPs tether the TSC complex to lysosomes and suppress mTORC1 signaling.
Cell
; 184(3): 655-674.e27, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33497611
2.
Updated European guidelines for clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP), MUTYH-associated polyposis (MAP), gastric adenocarcinoma, proximal polyposis of the stomach (GAPPS) and other rare adenomatous polyposis syndromes: a joint EHTG-ESCP revision.
Br J Surg
; 111(5)2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38722804
3.
Incidences of colorectal adenomas and cancers under colonoscopy surveillance suggest an accelerated "Big Bang" pathway to CRC in three of the four Lynch syndromes.
Hered Cancer Clin Pract
; 22(1): 6, 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38741120
4.
Dominantly inherited micro-satellite instable cancer - the four Lynch syndromes - an EHTG, PLSD position statement.
Hered Cancer Clin Pract
; 21(1): 19, 2023 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37821984
5.
The "unnatural" history of colorectal cancer in Lynch syndrome: Lessons from colonoscopy surveillance.
Int J Cancer
; 148(4): 800-811, 2021 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32683684
6.
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 653-660, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33299146
7.
Correction: Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database.
Genet Med
; 22(9): 1569, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32690931
8.
Cancer risks by gene, age, and gender in 6350 carriers of pathogenic mismatch repair variants: findings from the Prospective Lynch Syndrome Database.
Genet Med
; 22(1): 15-25, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31337882
9.
Refining the Primrose syndrome phenotype: A study of five patients with ZBTB20 de novo variants and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 179(3): 344-349, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30637921
10.
Survival by colon cancer stage and screening interval in Lynch syndrome: a prospective Lynch syndrome database report.
Hered Cancer Clin Pract
; 17: 28, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31636762
11.
Cancer risk and survival in path_MMR carriers by gene and gender up to 75 years of age: a report from the Prospective Lynch Syndrome Database.
Gut
; 67(7): 1306-1316, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28754778
12.
The role of mTOR signalling in neurogenesis, insights from tuberous sclerosis complex.
Semin Cell Dev Biol
; 52: 12-20, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26849906
13.
The impact of chromoendoscopy for surveillance of the duodenum in patients with MUTYH-associated polyposis and familial adenomatous polyposis.
Gastrointest Endosc
; 88(4): 665-673, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29702101
14.
Using data from the 100,000 Genomes Project to resolve conflicting interpretations of a recurrent TUBB2A mutation.
J Med Genet
; 59(4): 366-369, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33547136
15.
Cancer incidence and survival in Lynch syndrome patients receiving colonoscopic and gynaecological surveillance: first report from the prospective Lynch syndrome database.
Gut
; 66(3): 464-472, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26657901
16.
Incidence of and survival after subsequent cancers in carriers of pathogenic MMR variants with previous cancer: a report from the prospective Lynch syndrome database.
Gut
; 66(9): 1657-1664, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27261338
17.
Duodenal Adenomas and Cancer in MUTYH-associated Polyposis: An International Cohort Study.
Gastroenterology
; 160(3): 952-954.e4, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33130102
18.
Response to Chambuso et al.
Genet Med
; 24(5): 1151, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216900
19.
Adenoma development in familial adenomatous polyposis and MUTYH-associated polyposis: somatic landscape and driver genes.
J Pathol
; 238(1): 98-108, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26414517
20.
Colorectal cancer incidence in path_MLH1 carriers subjected to different follow-up protocols: a Prospective Lynch Syndrome Database report.
Hered Cancer Clin Pract
; 15: 18, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29046738