Detalles de la búsqueda
1.
A Novel Rare Missense Variation of the NOD2 Gene: Evidencesof Implication in Crohn's Disease.
Int J Mol Sci
; 20(4)2019 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30769939
2.
A novel NEUROG3 mutation in neonatal diabetes associated with a neuro-intestinal syndrome.
Pediatr Diabetes
; 19(3): 381-387, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940958
3.
Shared genetic predisposition in rheumatoid arthritis-interstitial lung disease and familial pulmonary fibrosis.
Eur Respir J
; 49(5)2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28495692
4.
RSAT 2015: Regulatory Sequence Analysis Tools.
Nucleic Acids Res
; 43(W1): W50-6, 2015 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25904632
5.
TMEM240 mutations cause spinocerebellar ataxia 21 with mental retardation and severe cognitive impairment.
Brain
; 137(Pt 10): 2657-63, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25070513
6.
RSAT peak-motifs: motif analysis in full-size ChIP-seq datasets.
Nucleic Acids Res
; 40(4): e31, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22156162
7.
RSAT 2011: regulatory sequence analysis tools.
Nucleic Acids Res
; 39(Web Server issue): W86-91, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21715389
8.
Making Bioinformatics Training Events and Material More Discoverable Using TeSS, the ELIXIR Training Portal.
Curr Protoc
; 3(2): e682, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36809564
9.
The EMBRACE web service collection.
Nucleic Acids Res
; 38(Web Server issue): W683-8, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20462862
10.
Retrieve-ensembl-seq: user-friendly and large-scale retrieval of single or multi-genome sequences from Ensembl.
Bioinformatics
; 25(20): 2739-40, 2009 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19720677
11.
NeAT: a toolbox for the analysis of biological networks, clusters, classes and pathways.
Nucleic Acids Res
; 36(Web Server issue): W444-51, 2008 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18524799
12.
RSAT: regulatory sequence analysis tools.
Nucleic Acids Res
; 36(Web Server issue): W119-27, 2008 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18495751
13.
High Prevalence of Rare Monogenic Forms of Obesity in Obese Guadeloupean Afro-Caribbean Children.
J Clin Endocrinol Metab
; 103(2): 539-545, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29216354
14.
CoDE-seq, an augmented whole-exome sequencing, enables the accurate detection of CNVs and mutations in Mendelian obesity and intellectual disability.
Mol Metab
; 13: 1-9, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29784605
15.
Loss-of-function mutations in ADCY3 cause monogenic severe obesity.
Nat Genet
; 50(2): 175-179, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29311637
16.
Increased Hepatic PDGF-AA Signaling Mediates Liver Insulin Resistance in Obesity-Associated Type 2 Diabetes.
Diabetes
; 67(7): 1310-1321, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29728363
17.
Discovery of motifs in promoters of coregulated genes.
Methods Mol Biol
; 395: 329-48, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17993684
18.
Expression and functional assessment of candidate type 2 diabetes susceptibility genes identify four new genes contributing to human insulin secretion.
Mol Metab
; 6(6): 459-470, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28580277
19.
KAT2B Is Required for Pancreatic Beta Cell Adaptation to Metabolic Stress by Controlling the Unfolded Protein Response.
Cell Rep
; 15(5): 1051-1061, 2016 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27117420
20.
What Is the Best NGS Enrichment Method for the Molecular Diagnosis of Monogenic Diabetes and Obesity?
PLoS One
; 10(11): e0143373, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26599467