Detalles de la búsqueda
1.
High-risk cytogenetics in multiple myeloma: Further scrutiny of deletions within the IGH gene region enhances risk stratification.
Genes Chromosomes Cancer
; 59(10): 569-574, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32447782
2.
The recurrent TUBB3 Gly98Ser substitution is the first described to inconsistently result in CFEOM3.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2161-2167, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32705776
3.
Copy number variant discrepancy resolution using the ClinGen dosage sensitivity map results in updated clinical interpretations in ClinVar.
Hum Mutat
; 39(11): 1650-1659, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30095202
4.
Additional comments regarding IGH studies in multiple myeloma.
Genes Chromosomes Cancer
; 60(1): 55, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32949443
5.
A novel MYC-non-IG fusion in refractory diffuse large B-cell lymphoma.
Br J Haematol
; 193(5): 1001-1004, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33942298
6.
The first patient with tandem duplication of 6q14q16: Molecular and phenotypic characterization.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2416-20, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27338032
7.
Mammary analog secretory carcinoma, low-grade salivary duct carcinoma, and mimickers: a comparative study.
Mod Pathol
; 28(8): 1084-100, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26089091
8.
Assessing the utility of confirmatory studies following identification of large-scale genomic imbalances by microarray.
Genet Med
; 17(11): 875-9, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25590977
9.
Myhre syndrome: Clinical features and restrictive cardiopulmonary complications.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 2893-901, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26420300
10.
Occurrence of nephroblastomatosis with dup(18)(q11.2-q23) implicates trisomy 18 tumor screening protocol in select patients with 18q duplication.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 1079-82, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24596125
11.
Allogeneic stem cell transplantation for Philadelphia chromosome-positive acute myeloid leukemia.
J Natl Compr Canc Netw
; 12(7): 963-8, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24994916
12.
Mammary analog secretory carcinoma, low-grade salivary duct carcinoma, and mimickers: a comparative study.
Mod Pathol
; 30(2): 312, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28144036
13.
Characterization of six novel patients with MECP2 duplications due to unbalanced rearrangements of the X chromosome.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1285-91, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581587
14.
A Val66Met polymorphism is associated with weaker somatosensory cortical activity in individuals with cerebral palsy.
Heliyon
; 8(9): e10545, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36119851
15.
Genome wide copy number analysis of paediatric Burkitt lymphoma using formalin-fixed tissues reveals a subset with gain of chromosome 13q and corresponding miRNA over expression.
Br J Haematol
; 155(4): 477-86, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21981616
16.
Frequency, variations, and prognostic implications of chromosome 14q32 deletions in chronic lymphocytic leukemia.
Leuk Res
; 110: 106665, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34293710
17.
The QT Interval in Patients With the Turner Syndrome.
Am J Cardiol
; 140: 118-121, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144168
18.
Vascular dissection in women with Turner syndrome.
Int J Cardiol
; 325: 127-131, 2021 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33045278
19.
MECOM rearrangement involving the MYC locus: Two additional patients with the rare translocation, t(3;8)(q26.2;q24), and molecular review.
Leuk Res
; 95: 106387, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32535247
20.
Valve-Sparing Root and Total Arch Replacement for Cutis Laxa Aortopathy.
World J Pediatr Congenit Heart Surg
; 10(3): 376-379, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28673110