Detalles de la búsqueda
1.
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 103(5): 752-768, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388402
2.
De Novo Variants in the F-Box Protein FBXO11 in 20 Individuals with a Variable Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 305-316, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30057029
3.
Congenital polyvalvular disease expands the cardiac phenotype of the RASopathies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1486-1493, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33683002
4.
Evaluating the Clinical Validity of Gene-Disease Associations: An Evidence-Based Framework Developed by the Clinical Genome Resource.
Am J Hum Genet
; 100(6): 895-906, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28552198
5.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100089
6.
Scaling resolution of variant classification differences in ClinVar between 41 clinical laboratories through an outlier approach.
Hum Mutat
; 39(11): 1641-1649, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30311378
7.
Variable Clinical Manifestations of Xia-Gibbs syndrome: Findings of Consecutively Identified Cases at a Single Children's Hospital.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1890-1896, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30152016
8.
Phenotypic predictors and final diagnoses in patients referred for RASopathy testing by targeted next-generation sequencing.
Genet Med
; 19(6): 715-718, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27763634
9.
Utility and limitations of exome sequencing as a genetic diagnostic tool for conditions associated with pediatric sudden cardiac arrest/sudden cardiac death.
Hum Genomics
; 9: 15, 2015 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26187847
10.
Mosaic maternal uniparental disomy of chromosome 15 in Prader-Willi syndrome: utility of genome-wide SNP array.
Am J Med Genet A
; 161A(1): 166-71, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23225330
11.
A Framework of Critical Considerations in Clinical Exome Reanalyses by Clinical and Laboratory Standards Institute.
J Mol Diagn
; 24(2): 177-188, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35074075
12.
Molecular Diagnostic Outcomes from 700 Cases: What Can We Learn from a Retrospective Analysis of Clinical Exome Sequencing?
J Mol Diagn
; 24(3): 274-286, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35065284
13.
A rapid, noninvasive immunoassay for frataxin: utility in assessment of Friedreich ataxia.
Mol Genet Metab
; 101(2-3): 238-45, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20675166
14.
Rapid and accurate interpretation of clinical exomes using Phenoxome: a computational phenotype-driven approach.
Eur J Hum Genet
; 27(4): 612-620, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30626929
15.
Automated Clinical Exome Reanalysis Reveals Novel Diagnoses.
J Mol Diagn
; 21(1): 38-48, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30577886
16.
Precision therapy for a new disorder of AMPA receptor recycling due to mutations in ATAD1.
Neurol Genet
; 3(1): e130, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28180185
17.
Mung bean nuclease treatment increases capture specificity of microdroplet-PCR based targeted DNA enrichment.
PLoS One
; 9(7): e103491, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25058678
18.
Validation of association of the apolipoprotein E ε2 allele with neurodevelopmental dysfunction after cardiac surgery in neonates and infants.
J Thorac Cardiovasc Surg
; 148(6): 2560-6, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25282659
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