Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants implicate chromatin modification, transcriptional regulation, and retinoic acid signaling in syndromic craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 110(5): 846-862, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086723
2.
Update of variants identified in the pancreatic ß-cell KATP channel genes KCNJ11 and ABCC8 in individuals with congenital hyperinsulinism and diabetes.
Hum Mutat
; 41(5): 884-905, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32027066
3.
Monogenic Diabetes in Children and Adolescents: Recognition and Treatment Options.
Curr Diab Rep
; 18(8): 58, 2018 06 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29931562
4.
FOXP3 mutations causing early-onset insulin-requiring diabetes but without other features of immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome.
Pediatr Diabetes
; 19(3): 388-392, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29193502
5.
Novel compound heterozygous LRBA deletions in a 6-month-old with neonatal diabetes.
Diabetes Res Clin Pract
; 175: 108798, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33845048
6.
Insight on Diagnosis and Treatment From Over a Decade of Research Through the University of Chicago Monogenic Diabetes Registry.
Front Clin Diabetes Healthc
; 22021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36330312
7.
Integrated Analysis of the Pancreas and Islets Reveals Unexpected Findings in Human Male With Type 1 Diabetes.
J Endocr Soc
; 5(12): bvab162, 2021 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34870058
8.
WFS1 mutations are frequent monogenic causes of juvenile-onset diabetes mellitus in Lebanon.
Hum Mol Genet
; 17(24): 4012-21, 2008 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18806274
9.
Prenatal and neonatal Group B Streptococcus screening and serotyping in Lebanon: incidence and implications.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 89(3): 399-403, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20199356
10.
A Non-Coding Disease Modifier of Pancreatic Agenesis Identified by Genetic Correction in a Patient-Derived iPSC Line.
Cell Stem Cell
; 27(1): 137-146.e6, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442395
11.
Prevalence of RFC1-mediated spinocerebellar ataxia in a North American ataxia cohort.
Neurol Genet
; 6(3): e440, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32582864
12.
Geographical structure of the Y-chromosomal genetic landscape of the Levant: a coastal-inland contrast.
Ann Hum Genet
; 73(Pt 6): 568-81, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19686289
13.
Management and pregnancy outcomes of women with GCK-MODY enrolled in the US Monogenic Diabetes Registry.
Acta Diabetol
; 56(4): 405-411, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30535721
14.
GCK-MODY in the US Monogenic Diabetes Registry: Description of 27 unpublished variants.
Diabetes Res Clin Pract
; 151: 231-236, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31063852
15.
Human islets expressing HNF1A variant have defective ß cell transcriptional regulatory networks.
J Clin Invest
; 129(1): 246-251, 2019 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30507613
16.
Pancreatic Histopathology of Human Monogenic Diabetes Due to Causal Variants in KCNJ11, HNF1A, GATA6, and LMNA.
J Clin Endocrinol Metab
; 103(1): 35-45, 2018 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28938416
17.
α Cell Function and Gene Expression Are Compromised in Type 1 Diabetes.
Cell Rep
; 22(10): 2667-2676, 2018 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29514095
18.
A novel ALMS1 splice mutation in a non-obese juvenile-onset insulin-dependent syndromic diabetic patient.
Eur J Hum Genet
; 22(1): 140-3, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23652376
19.
Diabetes Presentation in Infancy: High Risk of Diabetic Ketoacidosis.
Diabetes Care
; 40(10): e147-e148, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28779000
20.
Relaxin polymorphisms associated with metabolic disturbance in patients treated with antipsychotics.
J Psychopharmacol
; 26(3): 374-9, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21693553
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