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1.
Cross-Ancestry Investigation of Venous Thromboembolism Genomic Predictors.
Circulation
; 146(16): 1225-1242, 2022 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36154123
2.
Association between ABO haplotypes and the risk of venous thrombosis: impact on disease risk estimation.
Blood
; 137(17): 2394-2402, 2021 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33512453
3.
Meta-analysis of 65,734 individuals identifies TSPAN15 and SLC44A2 as two susceptibility loci for venous thromboembolism.
Am J Hum Genet
; 96(4): 532-42, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25772935
4.
Macrothrombocytopenia and dense granule deficiency associated with FLI1 variants: ultrastructural and pathogenic features.
Haematologica
; 102(6): 1006-1016, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28255014
5.
Germline variants in ETV6 underlie reduced platelet formation, platelet dysfunction and increased levels of circulating CD34+ progenitors.
Haematologica
; 102(2): 282-294, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27663637
6.
A meta-analysis of genome-wide association studies identifies ORM1 as a novel gene controlling thrombin generation potential.
Blood
; 123(5): 777-85, 2014 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24357727
7.
Bernard-Soulier syndrome: first human case due to a homozygous deletion of GP9 gene.
Br J Haematol
; 188(6): e87-e90, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32030720
8.
A follow-up study of a genome-wide association scan identifies a susceptibility locus for venous thrombosis on chromosome 6p24.1.
Am J Hum Genet
; 86(4): 592-5, 2010 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20226436
9.
A new heterozygous mutation in GP1BA gene responsible for macrothrombocytopenia.
Br J Haematol
; 183(3): 503-506, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29082515
10.
KNG1 Ile581Thr and susceptibility to venous thrombosis.
Blood
; 117(13): 3692-4, 2011 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21270443
11.
ABO blood group and von Willebrand factor levels partially explained the incomplete penetrance of congenital thrombophilia.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 32(8): 2021-8, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22628432
12.
Genome wide association study for plasma levels of natural anticoagulant inhibitors and protein C anticoagulant pathway: the MARTHA project.
Br J Haematol
; 157(2): 230-9, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22443383
13.
Association of soluble endothelial protein C receptor plasma levels and PROCR rs867186 with cardiovascular risk factors and cardiovascular events in coronary artery disease patients: the Athero Gene study.
BMC Med Genet
; 13: 103, 2012 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23136988
14.
C4BPB/C4BPA is a new susceptibility locus for venous thrombosis with unknown protein S-independent mechanism: results from genome-wide association and gene expression analyses followed by case-control studies.
Blood
; 115(23): 4644-50, 2010 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20212171
15.
Common susceptibility alleles are unlikely to contribute as strongly as the FV and ABO loci to VTE risk: results from a GWAS approach.
Blood
; 113(21): 5298-303, 2009 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19278955
16.
Successful use of eltrombopag for surgical preparation in a patient with ANKRD26-related thrombocytopenia.
Platelets
; 27(8): 828-829, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27276516
17.
GATA1 pathogenic variants disrupt MYH10 silencing during megakaryopoiesis.
J Thromb Haemost
; 19(9): 2287-2301, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34060193
18.
Complete deletion of the AZFb interval from the Y chromosome in an oligozoospermic man.
Hum Reprod
; 25(10): 2655-63, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20716563
19.
ABO blood group, glycosyltransferase activity and risk of venous thromboembolism.
Thromb Res
; 193: 31-35, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32505996
20.
A Genome Wide Association Study on plasma FV levels identified PLXDC2 as a new modifier of the coagulation process.
J Thromb Haemost
; 17(11): 1808-1814, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31271701