Detalles de la búsqueda
1.
Turner syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(2): 303-313, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31854143
2.
Phenotype delineation of ZNF462 related syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2075-2082, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31361404
3.
Family health history reporting is sensitive to small changes in wording.
Genet Med
; 18(12): 1308-1311, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27148937
4.
Disclosing pathogenic genetic variants to research participants: quantifying an emerging ethical responsibility.
Genome Res
; 22(3): 421-8, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22147367
5.
Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children's Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board.
Genet Med
; 16(7): 547-52, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24406460
6.
Cognitive and language skills in adults with autism: a 40-year follow-up.
J Child Psychol Psychiatry
; 55(1): 49-58, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23848399
7.
Short report: Twins with 20p13 duplication. Case report and comprehensive literature review.
Mol Genet Genomic Med
; 12(5): e2436, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38738460
8.
Risk Factors and Modifiers for Cardiovascular Disease Assessment of Patients with Heterozygous Familial Hypercholesterolaemia.
J Clin Med
; 13(8)2024 Apr 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38673543
9.
Using a chat-based informed consent tool in large-scale genomic research.
J Am Med Inform Assoc
; 31(2): 472-478, 2024 Jan 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37665746
10.
Development of a culturally targeted chatbot to inform living kidney donor candidates of African ancestry about APOL1 genetic testing: a mixed methods study.
J Community Genet
; 15(2): 205-216, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38349598
11.
Usefulness of automated image analysis for recognition of the fragile X syndrome gestalt in Congolese subjects.
Eur J Med Genet
; 66(9): 104819, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37532084
12.
"Development and Implementation of Novel Chatbot-based Genomic Research Consent".
bioRxiv
; 2023 Jan 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36747692
13.
Facilitating family communication of familial hypercholesterolemia genetic risk: Assessing engagement with innovative chatbot technology from the IMPACT-FH study.
PEC Innov
; 2: 100134, 2023 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-37214500
14.
The beliefs, motivations, and expectations of parents who have enrolled their children in a genetic biorepository.
Genet Med
; 14(3): 330-7, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22241099
15.
Recurrent reciprocal 16p11.2 rearrangements associated with global developmental delay, behavioural problems, dysmorphism, epilepsy, and abnormal head size.
J Med Genet
; 47(5): 332-41, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19914906
16.
Porphyria cutanea tarda precipitated by ovarian stimulation during oocyte retrieval in a genetically susceptible female.
Ann Clin Biochem
; 58(3): 251-256, 2021 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33393347
17.
Intragenic rearrangements in NRXN1 in three families with autism spectrum disorder, developmental delay, and speech delay.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 153B(5): 983-93, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20162629
18.
The R402Q tyrosinase variant does not cause autosomal recessive ocular albinism.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 466-9, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19208379
19.
Enhancing Autonomy in Biobank Decisions: Too Much of a Good Thing?
J Empir Res Hum Res Ethics
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| MEDLINE | ID: mdl-29471711
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Preferences for the Return of Individual Results From Research on Pediatric Biobank Samples.
J Empir Res Hum Res Ethics
; 12(2): 97-106, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28421887