Detalles de la búsqueda
1.
Rare Variants in MME, Encoding Metalloprotease Neprilysin, Are Linked to Late-Onset Autosomal-Dominant Axonal Polyneuropathies.
Am J Hum Genet
; 99(3): 607-623, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27588448
2.
Whole exome sequencing in congenital pain insensitivity identifies a novel causative intronic NTRK1-mutation due to uniparental disomy.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 171(6): 875-8, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27184211
3.
Exome sequencing identifies a REEP1 mutation involved in distal hereditary motor neuropathy type V.
Am J Hum Genet
; 91(1): 139-45, 2012 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22703882
4.
Targeted high-throughput sequencing identifies mutations in atlastin-1 as a cause of hereditary sensory neuropathy type I.
Am J Hum Genet
; 88(1): 99-105, 2011 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21194679
5.
Fibulin-5 mutations link inherited neuropathies, age-related macular degeneration and hyperelastic skin.
Brain
; 134(Pt 6): 1839-52, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21576112
6.
A novel missense mutation confirms ATL3 as a gene for hereditary sensory neuropathy type 1.
Brain
; 137(Pt 7): e286, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24736309
7.
Mutation screen reveals novel variants and expands the phenotypes associated with DYNC1H1.
J Neurol
; 262(9): 2124-34, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26100331
8.
Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception.
Nat Genet
; 47(7): 803-8, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26005867
9.
Whole-exome sequencing in patients with inherited neuropathies: outcome and challenges.
J Neurol
; 261(5): 970-82, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24627108
10.
Mutations at Ser331 in the HSN type I gene SPTLC1 are associated with a distinct syndromic phenotype.
Eur J Med Genet
; 56(5): 266-9, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23454272
11.
SNP array-based whole genome homozygosity mapping as the first step to a molecular diagnosis in patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol
; 259(3): 515-23, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21892769
12.
SNP-array based whole genome homozygosity mapping: a quick and powerful tool to achieve an accurate diagnosis in LGMD2 patients.
Eur J Med Genet
; 54(3): 214-9, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21172462
13.
Corrigendum: Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception.
Nat Genet
; 47(8): 962, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26220135
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