Detalles de la búsqueda
1.
A nonsense mutation in PDE6H causes autosomal-recessive incomplete achromatopsia.
Am J Hum Genet
; 91(3): 527-32, 2012 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22901948
2.
A clinically complex form of dominant optic atrophy (OPA8) maps on chromosome 16.
Hum Mol Genet
; 20(10): 1893-905, 2011 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21349918
3.
Large deletions of the KCNV2 gene are common in patients with cone dystrophy with supernormal rod response.
Hum Mutat
; 32(12): 1398-406, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21882291
4.
Comprehensive cDNA study and quantitative transcript analysis of mutant OPA1 transcripts containing premature termination codons.
Hum Mutat
; 29(1): 106-12, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17722006
5.
ABCA4 gene analysis in patients with autosomal recessive cone and cone rod dystrophies.
Eur J Hum Genet
; 16(7): 812-9, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18285826
6.
Genes and mutations in autosomal dominant cone and cone-rod dystrophy.
Adv Exp Med Biol
; 723: 337-43, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22183351
7.
Activation of cryptic splice sites is a frequent splicing defect mechanism caused by mutations in exon and intron sequences of the OPA1 gene.
Hum Genet
; 118(6): 767-71, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16323009
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