Detalles de la búsqueda
1.
Sensitive quantification of m.3243A>G mutational proportion in non-retinal tissues and its relationship with visual symptoms.
Hum Mol Genet
; 31(5): 775-782, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34590675
2.
Choroidal endothelial and macrophage gene expression in atrophic and neovascular macular degeneration.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2406-2423, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35181781
3.
A Retrospective Longitudinal Study of 460 Patients with ABCA4-Associated Retinal Disease.
Ophthalmology
; 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38309476
4.
Human photoreceptor cells from different macular subregions have distinct transcriptional profiles.
Hum Mol Genet
; 30(16): 1543-1558, 2021 07 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34014299
5.
Single-cell transcriptomics of the human retinal pigment epithelium and choroid in health and macular degeneration.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(48): 24100-24107, 2019 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31712411
6.
Exome-based investigation of the genetic basis of human pigmentary glaucoma.
BMC Genomics
; 22(1): 477, 2021 Jun 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34174832
7.
Bulk and single-cell gene expression analyses reveal aging human choriocapillaris has pro-inflammatory phenotype.
Microvasc Res
; 131: 104031, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32531351
8.
Spectacle: An interactive resource for ocular single-cell RNA sequencing data analysis.
Exp Eye Res
; 200: 108204, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32910939
9.
Correlation between electroretinography, foveal anatomy and visual acuity in albinism.
Doc Ophthalmol
; 139(1): 21-32, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30927186
10.
De Novo and Rare Variants at Multiple Loci Support the Oligogenic Origins of Atrioventricular Septal Heart Defects.
PLoS Genet
; 12(4): e1005963, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27058611
11.
Hypomorphic mutations in TRNT1 cause retinitis pigmentosa with erythrocytic microcytosis.
Hum Mol Genet
; 25(1): 44-56, 2016 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26494905
12.
Analysis of 14-3-3 isoforms expressed in photoreceptors.
Exp Eye Res
; 170: 108-116, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29486162
13.
Clonal selection drives genetic divergence of metastatic medulloblastoma.
Nature
; 482(7386): 529-33, 2012 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22343890
14.
Transposon mutagenesis identifies candidate genes that cooperate with loss of transforming growth factor-beta signaling in mouse intestinal neoplasms.
Int J Cancer
; 140(4): 853-863, 2017 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27790711
15.
Utilizing ethnic-specific differences in minor allele frequency to recategorize reported pathogenic deafness variants.
Am J Hum Genet
; 95(4): 445-53, 2014 Oct 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25262649
16.
LADD syndrome with glaucoma is caused by a novel gene.
Mol Vis
; 23: 179-184, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28400699
17.
Clinically Focused Molecular Investigation of 1000 Consecutive Families with Inherited Retinal Disease.
Ophthalmology
; 124(9): 1314-1331, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28559085
18.
Molecular response of chorioretinal endothelial cells to complement injury: implications for macular degeneration.
J Pathol
; 238(3): 446-56, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26564985
19.
A Homozygous Nme7 Mutation Is Associated with Situs Inversus Totalis.
Hum Mutat
; 37(8): 727-31, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27060491
20.
Characterization of Cav1.4 complexes (α11.4, ß2, and α2δ4) in HEK293T cells and in the retina.
J Biol Chem
; 290(3): 1505-21, 2015 Jan 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25468907