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1.
Predominant and novel de novo variants in 29 individuals with ALG13 deficiency: Clinical description, biomarker status, biochemical analysis, and treatment suggestions.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681751
2.
Clinical parameters, LysoGb3, podocyturia, and kidney biopsy in children with Fabry disease: is a correlation possible?
Pediatr Nephrol
; 33(11): 2095-2101, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29987457
3.
Mucopolysaccharidosis VI: Evaluation After 2 Years of Treatment
J. inborn errors metab. screen
; 3: e140013, 2015. graf
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1090875
4.
Vertebrobasilar Dolichoectasia in Fabry Disease: The Earliest Marker of Neurovascular Involvement?
J. inborn errors metab. screen
; 2: e130003, 2014. tab, graf
Artículo
en Inglés
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LILACS-Express
| ID: biblio-1090856
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