Detalles de la búsqueda
1.
Genetic evaluation of living kidney donor candidates: A review and recommendations for best practices.
Am J Transplant
; 23(5): 597-607, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868514
2.
Dysregulated Dynein-Mediated Trafficking of Nephrin Causes INF2-related Podocytopathy.
J Am Soc Nephrol
; 32(2): 307-322, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33443052
3.
My, oh, MYO9A! Just how complex can regulation of the podocyte actin cytoskeleton get?
Kidney Int
; 99(5): 1065-1067, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33892856
4.
FSGS-Causing INF2 Mutation Impairs Cleaved INF2 N-Fragment Functions in Podocytes.
J Am Soc Nephrol
; 31(2): 374-391, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31924668
5.
Transmembrane insertases and N-glycosylation critically determine synthesis, trafficking, and activity of the nonselective cation channel TRPC6.
J Biol Chem
; 294(34): 12655-12669, 2019 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31266804
6.
Cosmc-dependent mucin-type O-linked glycosylation is essential for podocyte function.
Am J Physiol Renal Physiol
; 318(2): F518-F530, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31904283
7.
Variant upon variant: kidney-disease risk associated with APOL1 G2 genetic variants is abrogated by the APOL1 p.N264K variant.
Kidney Int
; 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38750901
8.
APOL1 kidney disease risk variants cause cytotoxicity by depleting cellular potassium and inducing stress-activated protein kinases.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(4): 830-7, 2016 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26699492
9.
Mice with mutant Inf2 show impaired podocyte and slit diaphragm integrity in response to protamine-induced kidney injury.
Kidney Int
; 90(2): 363-372, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27350175
10.
Rho activation of mDia formins is modulated by an interaction with inverted formin 2 (INF2).
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(7): 2933-8, 2011 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21278336
11.
Trpc6 gain-of-function disease mutation enhances phosphatidylserine exposure in murine platelets.
PLoS One
; 17(6): e0270431, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35749414
12.
Gain-of-function, focal segmental glomerulosclerosis Trpc6 mutation minimally affects susceptibility to renal injury in several mouse models.
PLoS One
; 17(8): e0272313, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913909
13.
Functional genetic variation in aminopeptidase A (ENPEP): lack of clear association with focal and segmental glomerulosclerosis (FSGS).
Gene
; 410(1): 44-52, 2008 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18206321
14.
Mutations in the formin gene INF2 cause focal segmental glomerulosclerosis.
Nat Genet
; 42(1): 72-6, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20023659
15.
Disease-associated mutant alpha-actinin-4 reveals a mechanism for regulating its F-actin-binding affinity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 104(41): 16080-5, 2007 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17901210
16.
TRPC6 in glomerular health and disease: what we know and what we believe.
Semin Cell Dev Biol
; 17(6): 667-74, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17116414
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