Detalles de la búsqueda
1.
Gitelman-Like Syndrome Caused by Pathogenic Variants in mtDNA.
J Am Soc Nephrol
; 33(2): 305-325, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34607911
2.
The genetic spectrum of Gitelman(-like) syndromes.
Curr Opin Nephrol Hypertens
; 31(5): 508-515, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35894287
3.
mTOR-Activating Mutations in RRAGD Are Causative for Kidney Tubulopathy and Cardiomyopathy.
J Am Soc Nephrol
; 32(11): 2885-2899, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34607910
4.
Defects in KCNJ16 Cause a Novel Tubulopathy with Hypokalemia, Salt Wasting, Disturbed Acid-Base Homeostasis, and Sensorineural Deafness.
J Am Soc Nephrol
; 32(6): 1498-1512, 2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811157
5.
Diagnosis and management of Bartter syndrome: executive summary of the consensus and recommendations from the European Rare Kidney Disease Reference Network Working Group for Tubular Disorders.
Kidney Int
; 99(2): 324-335, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33509356
6.
Germline De Novo Mutations in ATP1A1 Cause Renal Hypomagnesemia, Refractory Seizures, and Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 103(5): 808-816, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388404
7.
Polyhydramnios, Transient Antenatal Bartter's Syndrome, and MAGED2 Mutations.
N Engl J Med
; 374(19): 1853-63, 2016 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27120771
8.
Management of bone disease in cystinosis: Statement from an international conference.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 1019-1029, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31177550
9.
SLC39A8 Deficiency: A Disorder of Manganese Transport and Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 97(6): 894-903, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637979
10.
Autoimmune Renal Calcium and Magnesium Wasting.
J Am Soc Nephrol
; 33(7): 1231-1233, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35728888
11.
Author's Reply: The Subcellular Localization of RRAGD.
J Am Soc Nephrol
; 33(5): 1048-1049, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35361709
12.
CNNM2 mutations cause impaired brain development and seizures in patients with hypomagnesemia.
PLoS Genet
; 10(4): e1004267, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24699222
13.
Autosomal-Recessive Mutations in SLC34A1 Encoding Sodium-Phosphate Cotransporter 2A Cause Idiopathic Infantile Hypercalcemia.
J Am Soc Nephrol
; 27(2): 604-14, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26047794
14.
Mutations in CYP24A1 and idiopathic infantile hypercalcemia.
N Engl J Med
; 365(5): 410-21, 2011 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21675912
15.
Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia is caused by mutations in TRPM6, a new member of the TRPM gene family.
Nat Genet
; 31(2): 166-70, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12032568
16.
Long-read sequencing identifies a common transposition haplotype predisposing for CLCNKB deletions.
Genome Med
; 15(1): 62, 2023 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37612755
17.
Clinical and molecular characterization of Turkish patients with familial hypomagnesaemia: novel mutations in TRPM6 and CLDN16 genes.
Nephrol Dial Transplant
; 27(2): 667-73, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21669885
18.
Bartter- and Gitelman-like syndromes: salt-losing tubulopathies with loop or DCT defects.
Pediatr Nephrol
; 26(10): 1789-802, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21503667
19.
Idiopathic infantile hypercalcemia: mutations in SLC34A1 and CYP24A1 in two siblings and fathers.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 33(10): 1353-1358, 2020 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32866123
20.
The case | hypercalcemia in a 60-year-old male.
Kidney Int
; 85(1): 219-21, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24380919