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1.
Reprogramming tumour-associated macrophages to outcompete cancer cells.
Nature
; 619(7970): 616-623, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37380769
2.
Cryptic splice mutation in the fumarate hydratase gene in patients with clinical manifestations of Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer.
Hum Mol Genet
; 32(22): 3135-3145, 2023 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37561409
3.
Mosaicism in Tumor Suppressor Gene Syndromes: Prevalence, Diagnostic Strategies, and Transmission Risk.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 23: 331-361, 2022 08 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36044908
4.
A diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome in individuals with Smith-Magenis syndrome: Recommendation for cancer screening.
Am J Med Genet A
; 191(2): 490-497, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36513625
5.
A germline 1;3 translocation disrupting the VHL gene: a novel genetic cause for von Hippel-Lindau.
J Med Genet
; 59(1): 18-22, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33067352
6.
Targeting chemoresistance in Xp11.2 translocation renal cell carcinoma using a novel polyamide-chlorambucil conjugate.
Cancer Sci
; 113(7): 2352-2367, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35396773
7.
Comprehensive characterization of Alu-mediated breakpoints in germline VHL gene deletions and rearrangements in patients from 71 VHL families.
Hum Mutat
; 42(5): 520-529, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33675279
8.
Folliculin Interacting Protein 1 Maintains Metabolic Homeostasis during B Cell Development by Modulating AMPK, mTORC1, and TFE3.
J Immunol
; 203(11): 2899-2908, 2019 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31676673
9.
BHD-associated kidney cancer exhibits unique molecular characteristics and a wide variety of variants in chromatin remodeling genes.
Hum Mol Genet
; 27(15): 2712-2724, 2018 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29767721
10.
FLCN alteration drives metabolic reprogramming towards nucleotide synthesis and cyst formation in salivary gland.
Biochem Biophys Res Commun
; 522(4): 931-938, 2020 02 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31806376
11.
MicroRNA-204-5p: A novel candidate urinary biomarker of Xp11.2 translocation renal cell carcinoma.
Cancer Sci
; 110(6): 1897-1908, 2019 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-31006167
12.
H255Y and K508R missense mutations in tumour suppressor folliculin (FLCN) promote kidney cell proliferation.
Hum Mol Genet
; 26(2): 354-366, 2017 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28007907
13.
Folliculin-interacting proteins Fnip1 and Fnip2 play critical roles in kidney tumor suppression in cooperation with Flcn.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(13): E1624-31, 2015 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25775561
14.
Loss of Folliculin Disrupts Hematopoietic Stem Cell Quiescence and Homeostasis Resulting in Bone Marrow Failure.
Stem Cells
; 34(4): 1068-82, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27095138
15.
Folliculin (Flcn) inactivation leads to murine cardiac hypertrophy through mTORC1 deregulation.
Hum Mol Genet
; 23(21): 5706-19, 2014 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24908670
16.
Mitochondrial DNA mutations distinguish bilateral multifocal renal oncocytomas from familial Birt-Hogg-Dubé tumors.
Mod Pathol
; 28(11): 1458-69, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26428318
17.
The folliculin-FNIP1 pathway deleted in human Birt-Hogg-Dubé syndrome is required for murine B-cell development.
Blood
; 120(6): 1254-61, 2012 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22709692
18.
Von Hippel-Lindau (VHL) inactivation in sporadic clear cell renal cancer: associations with germline VHL polymorphisms and etiologic risk factors.
PLoS Genet
; 7(10): e1002312, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22022277
19.
Germline- and Somatic-Inactivating FLCN Variants in Parathyroid Cancer and Atypical Parathyroid Tumors.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(10): 2686-2698, 2023 09 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36935552
20.
TFEB and TFE3 drive kidney cystogenesis and tumorigenesis.
EMBO Mol Med
; 15(5): e16877, 2023 05 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36987696