Detalles de la búsqueda
1.
Comparative Clinicopathologic and Genomic Analysis of Hepatocellular Neoplasm, Not Otherwise Specified, and Hepatoblastoma.
Mod Pathol
; 37(2): 100385, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37992967
2.
Recommendations for risk allele evidence curation, classification, and reporting from the ClinGen Low Penetrance/Risk Allele Working Group.
Genet Med
; 26(3): 101036, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054408
3.
Benign Lobular Inner Nuclear Layer Proliferations of the Retina Associated with Congenital Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium.
Ophthalmology
; 130(3): 265-273, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36270406
4.
Hidden cargo: The impact of historical shipping trade on the recent-past and contemporary non-native flora of northeastern United States.
Am J Bot
; 110(9): e16224, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37551431
5.
High prevalence of deleterious mutations in concomitant nonsyndromic cleft and outflow tract heart defects.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2082-2095, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35385219
6.
PLAG1 Immunohistochemical Staining Is a Surrogate Marker for PLAG1 Fusions in Lipoblastomas.
Pediatr Dev Pathol
; 25(2): 134-140, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34601996
7.
Considerations for clinical curation, classification, and reporting of low-penetrance and low effect size variants associated with disease risk.
Genet Med
; 21(12): 2765-2773, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31147632
8.
Determining the clinical validity of hereditary colorectal cancer and polyposis susceptibility genes using the Clinical Genome Resource Clinical Validity Framework.
Genet Med
; 21(7): 1507-1516, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30523343
9.
Navigating highly homologous genes in a molecular diagnostic setting: a resource for clinical next-generation sequencing.
Genet Med
; 18(12): 1282-1289, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27228465
10.
Transcriptome Sequencing Allows Comprehensive Genomic Characterization of Pediatric B-Acute Lymphoblastic Leukemia in an Academic Clinical Laboratory.
J Mol Diagn
; 26(1): 49-60, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37981088
11.
Histone H3 trimethylation on lysine 27 immunostaining pattern in DICER1-associated tumors.
Transl Pediatr
; 13(4): 624-633, 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38715664
12.
Pediatric Sertoli-Leydig Cell Tumors of the Ovary: An Integrated Study of Clinicopathological Features, Pan-cancer-Targeted Next-generation Sequencing and Chromosomal Microarray Analysis From a Single Institution.
Am J Surg Pathol
; 48(2): 194-203, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37946548
13.
An Exome Capture-Based RNA-Sequencing Assay for Genome-Wide Identification and Prioritization of Clinically Important Fusions in Pediatric Tumors.
J Mol Diagn
; 26(2): 127-139, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38008288
14.
Significance Associated with Phenotype Score Aids in Variant Prioritization for Exome Sequencing Analysis.
J Mol Diagn
; 26(5): 337-348, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38360210
15.
Recommendations for Next-Generation Sequencing Germline Variant Confirmation: A Joint Report of the Association for Molecular Pathology and National Society of Genetic Counselors.
J Mol Diagn
; 25(7): 411-427, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37207865
16.
A Primer on Gene Editing: What Does It Mean for Pathologists?
Arch Pathol Lab Med
; 2023 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37610100
17.
A Primer on Gene Editing.
Arch Pathol Lab Med
; 2023 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603682
18.
Spatially resolved detection of small molecules from press-dried plant tissue using MALDI imaging.
Appl Plant Sci
; 11(5): e11539, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37915436
19.
Genome Analysis Using Whole-Exome Sequencing of Non-Syndromic Cleft Lip and/or Palate from Malagasy Trios Identifies Variants Associated with Cilium-Related Pathways and Asian Genetic Ancestry.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980938
20.
Contamination Assessment for Cancer Next-Generation Sequencing.
Arch Pathol Lab Med
; 146(2): 227-232, 2022 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34015814