Detalles de la búsqueda
1.
Exome survey of individuals affected by VATER/VACTERL with renal phenotypes identifies phenocopies and novel candidate genes.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3784-3792, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34338422
2.
Perineal Groove: An Anorectal Malformation Network, Consortium Study.
J Pediatr
; 222: 207-212, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32586525
3.
The European Anorectal Malformation Network (ARM-Net) patient registry: 10-year review of clinical and surgical characteristics.
Br J Surg
; 111(2)2024 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38364059
4.
Genome-wide association study and mouse expression data identify a highly conserved 32 kb intergenic region between WNT3 and WNT9b as possible susceptibility locus for isolated classic exstrophy of the bladder.
Hum Mol Genet
; 23(20): 5536-44, 2014 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24852367
5.
More than fetal urine: enteral uptake of amniotic fluid as a major predictor for fetal growth during late gestation.
Eur J Pediatr
; 175(6): 825-31, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26979529
6.
Genome-wide mapping of copy number variations in patients with both anorectal malformations and central nervous system abnormalities.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 103(4): 235-42, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25250690
7.
Letter to the Editor concerning Schmedding et al.: Decentralised surgery of abdominal wall defects in Germany (Pediatr Surg Int (2020) 36:569-578).
Pediatr Surg Int
; 36(9): 1117-1119, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32696124
8.
Whole-exome resequencing reveals recessive mutations in TRAP1 in individuals with CAKUT and VACTERL association.
Kidney Int
; 85(6): 1310-7, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24152966
9.
Heterozygous FGF8 mutations in patients presenting cryptorchidism and multiple VATER/VACTERL features without limb anomalies.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 100(10): 750-9, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25131394
10.
Assisted reproductive techniques and risk of exstrophy-epispadias complex: a German case-control study.
J Urol
; 189(4): 1524-9, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23201374
11.
De novo 13q deletions in two patients with mild anorectal malformations as part of VATER/VACTERL and VATER/VACTERL-like association and analysis of EFNB2 in patients with anorectal malformations.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3035-41, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24038947
12.
Isolated bladder exstrophy associated with a de novo 0.9 Mb microduplication on chromosome 19p13.12.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 97(3): 133-9, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23359465
13.
CNV analysis in monozygotic twin pairs discordant for urorectal malformations.
Twin Res Hum Genet
; 16(4): 802-7, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23659922
14.
Exome Survey and Candidate Gene Re-Sequencing Identifies Novel Exstrophy Candidate Genes and Implicates LZTR1 in Disease Formation.
Biomolecules
; 13(7)2023 07 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-37509153
15.
Genome-wide identification of disease-causing copy number variations in 450 individuals with anorectal malformations.
Eur J Hum Genet
; 31(1): 105-111, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36319675
16.
Nine new twin pairs with esophageal atresia: a review of the literature and performance of a twin study of the disorder.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 94(3): 182-6, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22287212
17.
Postoperative complications in adults with anorectal malformation: a need for transition. German Network for Congenital Uro-REctal Malformations (CURE-Net).
Pediatr Surg Int
; 28(8): 793-5, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22772590
18.
Sexual function in adults with anorectal malformation: psychosocial adaptation. German Network for Congenital Uro-REctal Malformations (CURE-Net).
Pediatr Surg Int
; 28(8): 789-92, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791012
19.
Unexpected results of a nationwide, treatment-independent assessment of fecal incontinence in patients with anorectal anomalies.
Pediatr Surg Int
; 28(8): 825-30, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22821084
20.
Inheritance of the VATER/VACTERL association.
Pediatr Surg Int
; 28(7): 681-5, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22581124