Detalles de la búsqueda
1.
An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1959-1975, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883978
2.
Structural deficits in key domains of Shank2 lead to alterations in postsynaptic nanoclusters and to a neurodevelopmental disorder in humans.
Mol Psychiatry
; 2022 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36450866
3.
De novo FZR1 loss-of-function variants cause developmental and epileptic encephalopathies.
Brain
; 145(5): 1684-1697, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788397
4.
De novo loss-of-function variants in X-linked MED12 are associated with Hardikar syndrome in females.
Genet Med
; 23(4): 637-644, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33244166
5.
Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort.
Clin Genet
; 100(6): 766-770, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34490615
6.
TMCO3, a Putative K+ :Proton Antiporter at the Golgi Apparatus, Is Important for Longitudinal Growth in Mice and Humans.
J Bone Miner Res
; 38(9): 1334-1349, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37554015
7.
Expanding the clinical spectrum of COL2A1 related disorders by a mass like phenotype.
Sci Rep
; 12(1): 4489, 2022 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35296718
8.
The modulatory effect of lipids and glucose on the neonatal immune response induced by Staphylococcus epidermidis.
Inflamm Res
; 60(3): 227-32, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21061042
9.
Whole-Exome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: Diagnostic Yield and Predictability of Monogenic Diagnosis.
Neonatology
; 118(4): 454-461, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237744
10.
Pro-inflammatory cytokine ratios determine the clinical course of febrile neutropenia in children receiving chemotherapy.
Mol Cell Pediatr
; 7(1): 5, 2020 Jun 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32519027
11.
Innate immune responses to Stenotrophomonas maltophilia in immunocompromised pediatric patients and the effect of taurolidine.
J Microbiol Immunol Infect
; 46(2): 115-20, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22727544
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