Detalles de la búsqueda
1.
Enhancers with tissue-specific activity are enriched in intronic regions.
Genome Res
; 31(8): 1325-1336, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34290042
2.
Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy through mRNA analysis: new splicing events.
J Med Genet
; 60(6): 615-619, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36535754
3.
Clinical and functional characteristics, possible causes, and impact of chronic cough in patients with cerebellar ataxia, neuropathy, and bilateral vestibular areflexia syndrome (CANVAS).
J Neurol
; 271(3): 1204-1212, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37917234
4.
A new homozygous missense variant in LMOD3 gene causing mild nemaline myopathy with prominent facial weakness.
Neuromuscul Disord
; 33(4): 319-323, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36893608
5.
Distal myopathy due to digenic inheritance of TIA1 and SQSTM1 variants in two unrelated Spanish patients.
Neuromuscul Disord
; 33(12): 983-987, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38016875
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