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Evans syndrome caused by a deleterious mutation affecting the adaptor protein SASH3.
Br J Haematol
; 203(4): 678-683, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37646304
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Clinical, genetic and neuropathological characterization of spinocerebellar ataxia type 37.
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; 141(7): 1981-1997, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29939198
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Novel PGM3 mutation in two siblings with combined immunodeficiency and childhood bullous pemphigoid: a case report and review of the literature.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36566211
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Novel Variants of DOCK8 Deficiency in a Case Series of Iranian Patients.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33634762
5.
A single-center cohort study of patients with hereditary spherocytosis in Central Europe reveals a high frequency of novel disease-causing genotypes.
Hemasphere
; 8(1): e31, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38434532
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