Detalles de la búsqueda
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Confirming the involvement of PIEZO2 in the etiology of Marden-Walker syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(3): 945-948, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369052
2.
Recessive mutations in SCYL2 cause a novel syndromic form of arthrogryposis in humans.
Hum Genet
; 139(4): 513-519, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31960134
3.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32055034
4.
Mutations in SMG9, Encoding an Essential Component of Nonsense-Mediated Decay Machinery, Cause a Multiple Congenital Anomaly Syndrome in Humans and Mice.
Am J Hum Genet
; 98(4): 643-52, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27018474
5.
Loss-of-Function Mutations in FRRS1L Lead to an Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1249-1255, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27236917
6.
Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly.
Genet Med
; 21(3): 545-552, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30214071
7.
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy.
Genet Med
; 21(3): 736-742, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30237576
8.
Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29620724
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The genetic landscape of familial congenital hydrocephalus.
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; 81(6): 890-897, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28556411
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Identification of a novel MKS locus defined by TMEM107 mutation.
Hum Mol Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26123494
11.
Mutations in CSPP1, encoding a core centrosomal protein, cause a range of ciliopathy phenotypes in humans.
Am J Hum Genet
; 94(1): 73-9, 2014 Jan 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-24360803
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Hyperekplexia, microcephaly and simplified gyral pattern caused by novel ASNS mutations, case report.
BMC Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-27422383
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Report of a case of Raine syndrome and literature review.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-25974638
14.
Hereditary Hyperekplexia in Saudi Arabia.
Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-35841715
15.
Gonadal mosaicism for ACTA1 gene masquerading as autosomal recessive nemaline myopathy.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-27242277
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Mutations in DONSON disrupt replication fork stability and cause microcephalic dwarfism.
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| MEDLINE | ID: mdl-28191891
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Characterizing the morbid genome of ciliopathies.
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| MEDLINE | ID: mdl-27894351
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Accelerating novel candidate gene discovery in neurogenetic disorders via whole-exome sequencing of prescreened multiplex consanguineous families.
Cell Rep
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25558065
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Novel IFT122 mutation associated with impaired ciliogenesis and cranioectodermal dysplasia.
Mol Genet Genomic Med
; 2(2): 103-6, 2014 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24689072
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A case of methotrexate embryopathy with holoprosencephaly, expanding the phenotype.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 76(2): 138-42, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16470853
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