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1.

Clinical and Pathologic Features of Congenital Myasthenic Syndromes Caused by 35 Genes-A Comprehensive Review.

Ohno, Kinji; Ohkawara, Bisei; Shen, Xin-Ming; Selcen, Duygu; Engel, Andrew G.

Int J Mol Sci ; 24(4)2023 Feb 13.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36835142

2.

Eosinophilic fasciitis with subjacent myositis.

Whitlock, Julia B; Dimberg, Elliot L; Selcen, Duygu; Rubin, Devon I.

Muscle Nerve ; 56(3): 525-529, 2017 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27875630

3.

Microvascular alterations and the role of complement in dermatomyositis.

Lahoria, Rajat; Selcen, Duygu; Engel, Andrew G.

Brain ; 139(Pt 7): 1891-903, 2016 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27190020

4.

IntSplice: prediction of the splicing consequences of intronic single-nucleotide variations in the human genome.

Shibata, Akihide; Okuno, Tatsuya; Rahman, Mohammad Alinoor; Azuma, Yoshiteru; Takeda, Jun-Ichi; Masuda, Akio; Selcen, Duygu; Engel, Andrew G; Ohno, Kinji.

J Hum Genet ; 61(7): 633-40, 2016 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27009626

5.

A novel desmin mutation leading to autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy: distinct histopathological outcomes compared with desminopathies.

Cetin, Nilgun; Balci-Hayta, Burcu; Gundesli, Hulya; Korkusuz, Petek; Purali, Nuhan; Talim, Beril; Tan, Ersin; Selcen, Duygu; Erdem-Ozdamar, Sevim; Dincer, Pervin.

J Med Genet ; 50(7): 437-43, 2013 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23687351

6.

Advancing the Understanding of Vesicle-Associated Membrane Protein 1-Related Congenital Myasthenic Syndrome: Phenotypic Insights, Favorable Response to 3,4-Diaminopyridine, and Clinical Characterization of Five New Cases.

Natera-de Benito, Daniel; Pugliese, Alessia; Polavarapu, Kiran; Guergueltcheva, Velina; Tournev, Ivailo; Todorova, Albena; Afonso Ribeiro, Joana; Fernández-Mayoralas, Daniel M; Ortez, Carlos; Martorell, Loreto; Estévez-Arias, Berta; Matalonga, Leslie; Laurie, Steven; Jou, Cristina; Lau, Jarred; Thompson, Rachel; Shen, Xinming; Engel, Andrew G; Nascimento, Andres; Lochmüller, Hanns; Selcen, Duygu.

Pediatr Neurol ; 157: 5-13, 2024 May 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38833907

7.

Anesthesia and Duchenne or Becker muscular dystrophy: review of 117 anesthetic exposures.

Segura, Leal G; Lorenz, Jessica D; Weingarten, Toby N; Scavonetto, Federica; Bojanic, Katarina; Selcen, Duygu; Sprung, Juraj.

Paediatr Anaesth ; 23(9): 855-64, 2013 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23919455

8.

Impaired gating of Î³- and Îµ-AChR respectively causes Escobar syndrome and fast-channel myasthenia.

Shen, Xin-Ming; Nakata, Tomohiko; Mizuno, Seiji; Imoto, Issei; Selcen, Duygu; Ohno, Kinji; Engel, Andrew G.

Ann Clin Transl Neurol ; 10(5): 732-743, 2023 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36891870

9.

Infantile muscular dystrophy in Canadian aboriginals is an αB-crystallinopathy.

Del Bigio, Marc R; Chudley, Albert E; Sarnat, Harvey B; Campbell, Craig; Goobie, Sharan; Chodirker, Bernard N; Selcen, Duygu.

Ann Neurol ; 69(5): 866-71, 2011 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21337604

10.

Early-onset limb-girdle muscular dystrophy-2L in a female athlete.

Blackburn, Patrick R; Selcen, Duygu; Jackson, Jessica L; Guthrie, Kimberly J; Cousin, Margot A; Boczek, Nicole J; Clift, Kristin E; Klee, Eric W; Dimberg, Elliot L; Atwal, Paldeep S.

Muscle Nerve ; 55(5): E19-E21, 2017 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27862037

11.

BAG3 mutations: another cause of giant axonal neuropathy.

Jaffer, Fatima; Murphy, Sinéad M; Scoto, Mariacristina; Healy, Estelle; Rossor, Alexander M; Brandner, Sebastian; Phadke, Rahul; Selcen, Duygu; Jungbluth, Heinz; Muntoni, Francesco; Reilly, Mary M.

J Peripher Nerv Syst ; 17(2): 210-6, 2012 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22734908

12.

Proteomic profiling of sporadic late-onset nemaline myopathy.

Naddaf, Elie; Dasari, Surendra; Selcen, Duygu; Charlesworth, M Cristine; Johnson, Kenneth L; Mauermann, Michelle L; Kourelis, Taxiarchis.

Ann Clin Transl Neurol ; 9(3): 391-402, 2022 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35187860

13.

Beneficial effects of albuterol in congenital endplate acetylcholinesterase deficiency and Dok-7 myasthenia.

Liewluck, Teerin; Selcen, Duygu; Engel, Andrew G.

Muscle Nerve ; 44(5): 789-94, 2011 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21952943

14.

Expanding Spectrum of Desmin-Related Myopathy, Long-term Follow-up, and Cardiac Transplantation.

Shelly, Shahar; Talha, Niaz; Pereira, Naveen L; Engel, Andrew G; Johnson, Jonathan N; Selcen, Duygu.

Neurology ; 97(11): e1150-e1158, 2021 09 14.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34315782

15.

Myofibrillar myopathies.

Selcen, Duygu.

Curr Opin Neurol ; 23(5): 477-81, 2010 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20664348

16.

Mutation in BAG3 causes severe dominant childhood muscular dystrophy.

Selcen, Duygu; Muntoni, Francesco; Burton, Barbara K; Pegoraro, Elena; Sewry, Caroline; Bite, Anna V; Engel, Andrew G.

Ann Neurol ; 65(1): 83-9, 2009 Jan.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19085932

17.

Sleep and Breathing After Nusinersen Therapy in a Child With Spinal Muscular Atrophy.

Kouri, Ioanna; Demirel, Nadir; Haile, Dawit T; Selcen, Duygu; Kotagal, Suresh.

J Clin Neuromuscul Dis ; 22(2): 105-108, 2020 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33214397

18.

Determinants of the repetitive-CMAP occurrence and therapy efficacy in slow-channel myasthenia.

Di, Li; Chen, Hai; Lu, Yan; Selcen, Duygu; Engel, Andrew G; Da, Yuwei; Shen, Xin-Ming.

Neurology ; 95(20): e2781-e2793, 2020 11 17.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32907971

19.

A novel fast-channel myasthenia caused by mutation in ß subunit of AChR reveals subunit-specific contribution of the intracellular M1-M2 linker to channel gating.

Shen, Xin-Ming; Di, Li; Shen, Shelley; Zhao, Yuying; Neumeyer, Ann M; Selcen, Duygu; Sine, Steven M; Engel, Andrew G.

Exp Neurol ; 331: 113375, 2020 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32504635

20.

Developmental brain abnormalities and acute encephalopathy in a patient with myopathy with extrapyramidal signs secondary to pathogenic variants in MICU1.

Wilton, Katelynn M; Morales-Rosado, Joel A; Selcen, Duygu; Muthusamy, Karthik; Ewing, Sarah; Agre, Katherine; Nickels, Katherine; Klee, Eric W; Ho, Mai-Lan; Morava, Eva.

JIMD Rep ; 53(1): 22-28, 2020 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32395406

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