Detalles de la búsqueda
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Fifteen years of urea cycle disorders brain research: Looking back, looking forward.
Anal Biochem
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| MEDLINE | ID: mdl-34637785
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Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-35617967
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| MEDLINE | ID: mdl-34970103
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Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-31766059
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Homozygous TANGO2 Single Nucleotide Variants Presenting with Additional Manifestations Resembling Alternating Hemiplegia of Childhood-Expanding the Phenotype of a Recently Reported Condition.
Neuropediatrics
; 50(2): 122-125, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30650451
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Starfield Pattern on Brain MRI in a Patient with Duchenne Muscular Dystrophy.
Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-37532227
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Solid organ transplantation in methylmalonic acidemia and propionic acidemia: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
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| MEDLINE | ID: mdl-38788280
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Mol Genet Genomic Med
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| MEDLINE | ID: mdl-38634223
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Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-35471559
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| MEDLINE | ID: mdl-36420423
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| MEDLINE | ID: mdl-36079864
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J Pediatr Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-33542858
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| MEDLINE | ID: mdl-33995244
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Novel presentations associated with a PDHA1 variant - Alternating hemiplegia in Hemizygote proband and Guillain Barre Syndrome in Heterozygote mother.
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| MEDLINE | ID: mdl-33592356
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Management considerations for stroke-like episodes in MELAS with concurrent COVID-19 infection.
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| MEDLINE | ID: mdl-33796896