1.
Muscle Nerve
; 45(2): 279-83, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-22246887
RESUMEN
We describe a large Brazilian consanguineous kindred with 3 clinically affected patients with a Thomsen myotonia phenotype. They carry a novel homozygous nonsense mutation in the CLCN1 gene (K248X). None of the 6 heterozygote carriers show any sign of myotonia on clinical evaluation or electromyography. These findings confirm the autosomal recessive inheritance of the novel mutation in this family, as well as the occurrence of phenotypic variability in the autosomal recessive forms of myotonia.
Asunto(s)
Canales de Cloruro/genética , Codón sin Sentido/genética , Miotonía Congénita/genética , Miotonía/genética , Adenosina Trifosfatasas/metabolismo , Adolescente , Brasil , Niño , Consanguinidad , Ecocardiografía , Exones/genética , Salud de la Familia , Femenino , Humanos , Masculino , Músculo Esquelético/patología , Músculo Esquelético/fisiopatología , Miotonía/patología , Miotonía/fisiopatología , Miotonía Congénita/patología , Miotonía Congénita/fisiopatología , Conducción Nerviosa/genética , Fenotipo
2.
Muscle Nerve
; 41(3): 427-8, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE
| ID: mdl-19918890