Detalles de la búsqueda
1.
IFT74 variants cause skeletal ciliopathy and motile cilia defects in mice and humans.
PLoS Genet
; 19(6): e1010796, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37315079
2.
Associations of height, body mass index, and weight gain with breast cancer risk in carriers of a pathogenic variant in BRCA1 or BRCA2: the BRCA1 and BRCA2 Cohort Consortium.
Breast Cancer Res
; 25(1): 72, 2023 06 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37340476
3.
Refining the Primrose syndrome phenotype: A study of five patients with ZBTB20 de novo variants and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 179(3): 344-349, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30637921
4.
Can the diagnosis of NF1 be excluded clinically? A lack of pigmentary findings in families with spinal neurofibromatosis demonstrates a limitation of clinical diagnosis.
J Med Genet
; 50(9): 606-13, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23812910
5.
Pathogenic mitochondrial tRNA point mutations: nine novel mutations affirm their importance as a cause of mitochondrial disease.
Hum Mutat
; 34(9): 1260-8, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23696415
6.
IFT74 variants cause skeletal ciliopathy and motile cilia defects in mice and humans.
medRxiv
; 2023 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36865301
7.
A molecular analysis of individuals with neurofibromatosis type 1 (NF1) and optic pathway gliomas (OPGs), and an assessment of genotype-phenotype correlations.
J Med Genet
; 48(4): 256-60, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21278392
8.
Comprehensive study of 28 individuals with SIN3A-related disorder underscoring the associated mild cognitive and distinctive facial phenotype.
Eur J Hum Genet
; 29(4): 625-636, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33437032
9.
Congenital hypogonadotropic hypogonadism and constitutional delay of growth and puberty have distinct genetic architectures.
Eur J Endocrinol
; 178(4): 377-388, 2018 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-29419413
10.
Characterization of missense mutations and large deletions in the ALPL gene by sequencing and quantitative multiplex PCR of short fragments.
Genet Test
; 10(4): 252-7, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17253930
11.
Craniosynostosis with ectopia lentis and a homozygous 20-base deletion in ADAMTSL4.
Ophthalmic Genet
; 34(1-2): 78-82, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22871183
12.
Loss-of-function mutations in SMARCE1 cause an inherited disorder of multiple spinal meningiomas.
Nat Genet
; 45(3): 295-8, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23377182
13.
Thoracic aortic-aneurysm and dissection in association with significant mitral valve disease caused by mutations in TGFB2.
Int J Cardiol
; 165(3): 584-7, 2013 May 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23102774
14.
Hypophosphatasia: molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling.
Prenat Diagn
; 28(11): 993-8, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18925618
15.
Detection of IgE antibodies to bacitracin using a commercially available streptavidin-linked solid phase in a patient with anaphylaxis to triple antibiotic ointment.
Ann Allergy Asthma Immunol
; 98(6): 563-6, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17601270
16.
Second primary tumors in neurofibromatosis 1 patients treated for optic glioma: substantial risks after radiotherapy.
J Clin Oncol
; 24(16): 2570-5, 2006 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16735710
17.
Aplasia cutis congenita and low molecular weight heparin.
BJOG
; 112(2): 256-8, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15663595
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