Detalles de la búsqueda
1.
A novel homozygous CHMP1A variant arising from segmental uniparental disomy causes pontocerebellar hypoplasia type 8.
J Hum Genet
; 68(4): 247-253, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36509868
2.
Correction: A novel homozygous CHMP1A variant arising from segmental uniparental disomy causes pontocerebellar hypoplasia type 8.
J Hum Genet
; 68(4): 299, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36694001
3.
[The effect of noninvasive positive pressure ventilation in children with severe motor and intellectual disabilities with respiratory insufficiency].
No To Hattatsu
; 44(4): 284-8, 2012 Jul.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-22844758
4.
Potentially harmful sleep habits of 3-year-old children in Japan.
J Dev Behav Pediatr
; 23(2): 67-70, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11943967
5.
Two unrelated patients with MRE11A mutations and Nijmegen breakage syndrome-like severe microcephaly.
DNA Repair (Amst)
; 10(3): 314-21, 2011 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21227757
6.
Mitochondrial GTPase mitofusin 2 mutation in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A.
Hum Genet
; 116(1-2): 23-7, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15549395
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