Detalles de la búsqueda
1.
Add-on cannabidiol in patients with Dravet syndrome: Results of a long-term open-label extension trial.
Epilepsia
; 62(10): 2505-2517, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34406656
2.
A homozygous missense variant in the YG box domain in an individual with severe spinal muscular atrophy: a case report and variant characterization.
Front Cell Neurosci
; 17: 1259380, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37841286
3.
Pharmacokinetics and Proposed Dosing of Levetiracetam in Children With Obesity.
J Pediatr Pharmacol Ther
; 28(8): 693-703, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38094673
4.
Diagnostic utility of exome sequencing in the evaluation of neuromuscular disorders.
Neurol Genet
; 4(1): e212, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29417091
5.
Correction to: DRPLA: understanding the natural history and developing biomarkers to accelerate therapeutic trials in a globally rare repeat expansion disorder.
J Neurol
; 268(8): 3042, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34152486
6.
Characteristics of magnetic resonance imaging biomarkers in a natural history study of golden retriever muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 24(2): 178-91, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24295811
7.
A computerized MRI biomarker quantification scheme for a canine model of Duchenne muscular dystrophy.
Int J Comput Assist Radiol Surg
; 8(5): 763-74, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23299128
8.
Successful treatment of childhood prolonged refractory status epilepticus with lacosamide.
Seizure
; 20(7): 586-8, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21474342
9.
A rare case of congenital myopathy with excess muscle spindles: expanding the clinical spectrum of HRAS-associated neuromuscular disease.
J Neurol
; 262(6): 1587-9, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26001911
10.
Mastocytosis: the pediatric emergency physician's perspective.
Pediatr Emerg Care
; 19(3): 172-3, 2003 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12813304
11.
GCH1 heterozygous mutation identified by whole-exome sequencing as a treatable condition in a patient presenting with progressive spastic paraplegia.
J Neurol
; 261(3): 622-4, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24509643
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