Detalles de la búsqueda
1.
Analysis of five cases showing false-high Hemoglobin A1c due to reduced catalase activity.
Endocr J
; 71(1): 39-44, 2024 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38030260
2.
Hypomorphic mutation of PEX3 with peroxisomal mosaicism reveals the oscillating nature of peroxisome biogenesis coupled with differential metabolic activities.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 68-80, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35932552
3.
Stem cell transplantation for pediatric patients with adrenoleukodystrophy: A nationwide retrospective analysis in Japan.
Pediatr Transplant
; 26(1): e14125, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34661325
4.
Zebrafish model of human Zellweger syndrome reveals organ-specific accumulation of distinct fatty acid species and widespread gene expression changes.
Mol Genet Metab
; 133(3): 307-323, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34016526
5.
Prevalence of patients with lysosomal storage disorders and peroxisomal disorders: A nationwide survey in Japan.
Mol Genet Metab
; 133(3): 277-288, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34090759
6.
Bone marrow transplantation into Abcd1-deficient mice: Distribution of donor derived-cells and biological characterization of the brain of the recipient mice.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 718-727, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33332637
7.
Glycosphingolipids with Very Long-Chain Fatty Acids Accumulate in Fibroblasts from Adrenoleukodystrophy Patients.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34445349
8.
Hexacosenoyl-CoA is the most abundant very long-chain acyl-CoA in ATP binding cassette transporter D1-deficient cells.
J Lipid Res
; 61(4): 523-536, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32075856
9.
A 29-year-old patient with adrenoleukodystrophy presenting with Addison's disease.
Endocr J
; 67(6): 655-658, 2020 Jun 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32101828
10.
Expanding the concept of peroxisomal diseases and efficient diagnostic system in Japan.
J Hum Genet
; 64(2): 145-152, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30237433
11.
Detection of unusual very-long-chain fatty acid and ether lipid derivatives in the fibroblasts and plasma of patients with peroxisomal diseases using liquid chromatography-mass spectrometry.
Mol Genet Metab
; 120(3): 255-268, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28089346
12.
A first case of adrenomyeloneuropathy with mutation Y174S of the adrenoleukodystrophy gene.
Neuro Endocrinol Lett
; 38(1): 13-18, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28456143
13.
A novel method for determining peroxisomal fatty acid ß-oxidation.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 725-731, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27324171
14.
Tysnd1 deficiency in mice interferes with the peroxisomal localization of PTS2 enzymes, causing lipid metabolic abnormalities and male infertility.
PLoS Genet
; 9(2): e1003286, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23459139
15.
First Japanese case of Zellweger syndrome with a mutation in PEX14.
Pediatr Int
; 57(6): 1189-92, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26627464
16.
Successive MRI Findings of Reversible Cerebral White Matter Lesions in a Patient with Cystathionine ß-Synthase Deficiency.
Tohoku J Exp Med
; 237(4): 323-7, 2015 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26639091
17.
Retinal Ganglion Cell Loss in X-linked Adrenoleukodystrophy with an ABCD1 Mutation (Gly266Arg).
Neuroophthalmology
; 38(6): 331-335, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27928321
18.
Diagnostic utility of whole exome sequencing in patients showing cerebellar and/or vermis atrophy in childhood.
Neurogenetics
; 14(3-4): 225-32, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24091540
19.
Contiguous ABCD1 DXS1357E deletion syndrome: report of an autopsy case.
Neuropathology
; 33(3): 292-8, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22994209
20.
Development of a system adapted for the diagnosis and evaluation of peroxisomal disorders by measuring bile acid intermediates.
Brain Dev
; 45(1): 58-69, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36511274