Detalles de la búsqueda
1.
CpG Island Hypermethylation Mediated by DNMT3A Is a Consequence of AML Progression.
Cell
; 168(5): 801-816.e13, 2017 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28215704
2.
Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1919-1937, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37827158
3.
An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1959-1975, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37883978
4.
MYSM1 attenuates DNA damage signals triggered by physiologic and genotoxic DNA breaks.
J Allergy Clin Immunol
; 153(4): 1113-1124.e7, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38065233
5.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet
; 31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505148
6.
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34450031
7.
CAMTA1-related disorder: Phenotypic and molecular characterization of 26 new individuals and literature review.
Clin Genet
; 105(3): 294-301, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38044714
8.
Osteopathia striata with cranial sclerosis as a cancer predisposition syndrome: The first report of neuroblastoma and review of all cancers in OSCS.
Am J Med Genet A
; : e63709, 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38801192
9.
Cation leak through the ATP1A3 pump causes spasticity and intellectual disability.
Brain
; 146(8): 3162-3171, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043503
10.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain
; 146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647852
11.
A Recurrent Gain-of-Function Mutation in CLCN6, Encoding the ClC-6 Cl-/H+-Exchanger, Causes Early-Onset Neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1062-1077, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217309
12.
Delineation of a Human Mendelian Disorder of the DNA Demethylation Machinery: TET3 Deficiency.
Am J Hum Genet
; 106(2): 234-245, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31928709
13.
De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause Neurodevelopmental Delay Due to Toxic Gain-of-Function and Partial Loss-of-Function Effects.
Am J Hum Genet
; 107(2): 311-324, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32738225
14.
Treatment and outcomes of symptomatic hyperammonemia following asparaginase therapy in children with acute lymphoblastic leukemia.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107627, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37327713
15.
Phenotypic, molecular, and functional characterization of COQ7-related primary CoQ10 deficiency: Hypomorphic variants and two distinct disease entities.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107630, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37392700
16.
Expanding allelic and phenotypic spectrum of ZC4H2-related disorder: A novel hypomorphic variant and high prevalence of tethered cord.
Clin Genet
; 103(2): 167-178, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36250278
17.
Immunodeficiency and bone marrow failure with mosaic and germline TLR8 gain of function.
Blood
; 137(18): 2450-2462, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33512449
18.
DDOST-CDG: Clinical and molecular characterization of a third patient with a milder and a predominantly movement disorder phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 92-100, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36214423
19.
De novo DHDDS variants cause a neurodevelopmental and neurodegenerative disorder with myoclonus.
Brain
; 145(1): 208-223, 2022 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34382076
20.
Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(5): 914-924, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982611