Asunto(s)
Factores Inmunológicos/uso terapéutico , Síndromes Mielodisplásicos/tratamiento farmacológico , Talidomida/análogos & derivados , Adulto , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Deleción Cromosómica , Cromosomas Humanos Par 5/genética , Femenino , Humanos , Estimación de Kaplan-Meier , Lenalidomida , Masculino , Persona de Mediana Edad , Síndromes Mielodisplásicos/genética , Síndromes Mielodisplásicos/mortalidad , Modelos de Riesgos Proporcionales , Estudios Prospectivos , Talidomida/uso terapéutico , Resultado del TratamientoAsunto(s)
Factores Inmunológicos/uso terapéutico , Mutación , Síndromes Mielodisplásicos/tratamiento farmacológico , Síndromes Mielodisplásicos/genética , Talidomida/análogos & derivados , Proteína p53 Supresora de Tumor/genética , Adulto , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Deleción Cromosómica , Cromosomas Humanos Par 5/genética , Femenino , Humanos , Lenalidomida , Masculino , Persona de Mediana Edad , Prevalencia , Estudios Prospectivos , Talidomida/uso terapéuticoAsunto(s)
Antimetabolitos Antineoplásicos/uso terapéutico , Azacitidina/uso terapéutico , Deleción Cromosómica , Cromosomas Humanos Par 5 , Leucemia Mieloide Aguda/tratamiento farmacológico , Síndromes Mielodisplásicos/tratamiento farmacológico , Talidomida/análogos & derivados , Anciano , Antimetabolitos Antineoplásicos/administración & dosificación , Azacitidina/administración & dosificación , Humanos , Lenalidomida , Leucemia Mieloide Aguda/genética , Persona de Mediana Edad , Síndromes Mielodisplásicos/genética , Talidomida/administración & dosificación , Talidomida/uso terapéuticoRESUMEN
We report on the characterization of a de novo, apparently balanced translocation t(X;15)(p11.3;q26) detected in a girl with multiple congenital malformations. Replication banding studies on Epstein-Barr virus transformed peripheral blood lymphocytes revealed non-random X chromosome inactivation with predominant inactivation of the derivative X chromosome. Using chromosomal fluorescence in situ hybridization (FISH), we located the breakpoints to a 30 kb region on the short arm of the X chromosome band p11.3 and to a 160 kb region defined by BAC RP11-89K11 on the long arm of chromosome 15. Our data suggest that the disruption/disturbance of plant homeo domain (PHD) zinc finger gene KIAA0215 or of another gene (RGN, RNU12, P17.3, or RBM10) in the breakpoint region on the X chromosome is not well tolerated and leads to the selection of cells with an active non-rearranged X chromosome.